Prader-Willi 综合征的症状_Prader-Willi 综合征的症状是什么

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Prader-Willi 综合征的症状

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Prader—Willi 综合征有哪些常见表现？

Prader-Willi 综合征的主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷；在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全，幼儿期肥胖，前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容。由于下丘脑功能失调，一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖；同时伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗，爱争辩、偷窃（食物），爱说谎。需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，终生需要在监管下生活。

Prader—Willi 综合征在产前胎儿期有什么特征性表现？

常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多和胎儿臀围过大。妊娠晚期超声可能显示不同寻常的胎儿手足姿势，如胎儿屈腕和足背伸伴趾屈曲。

Prader—Willi 综合征在 3 岁以前有什么特征性表现？

患儿出生时体貌特征可以不明显，随着年龄的增长特征性面容渐渐典型，表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，皮肤与家庭成员相比白皙。患儿的肌张力低下，表现为松软儿，严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难，出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。外生殖器发育不良，如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎，女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。

Prader—Willi 综合征在 3～10 岁有什么特征性表现？

患儿表现为小手/小脚，手细长伴尺侧缘弧度消失，手背肿胀、手指呈锥形，大多数患儿身材矮小，因过度摄食出现超重或肥胖。肌张力低下随着年龄的增长不断改善，但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显，IQ 低于 70 分，构音障碍常见，学习困难及存在一系列行为问题，如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔，出现肥胖并发症，这也是导致死亡的主要原因。

Prader—Willi 综合征在青春期有什么特征性的表现？

患者的肥胖体型逐渐加重；肌张力虽有所改善，但仍较同龄孩子低下；行为问题随年龄增长越来越明显，可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为；青春期发育延迟、不完全，没有青春期身高的明显增长。

Prader—Willi 综合征在成年时有什么特征性的表现？

成年后身材矮小，如果没有给予生长激素治疗，男性平均身高 155 厘米，女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下；少数年轻患者有明显的精神病样症状，老年患者行为问题明显减少；性器官发育不完全，表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。

Prader—Willi 综合征会造成哪些严重后果？

患者暴食出现胃破裂、多食、狼吞虎咽、咀嚼不充分引发的窒息，无节制的饮食出现严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等。这些严重后果都对患者是致命性的威胁。

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