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Silver-Russell 综合征的诊断

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拉塞尔-西尔弗综合征如何诊断？

医生在诊断 Silver-Russell 综合征时，主要参考的是基因检测及患儿的特殊表现来进行诊断。其中经典的 SRS 诊断标准（Price 诊断标准）如下：满足以下 5 条中的 3 条及以上。出生体重低于平均值两个标准差以下；身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第 3 百分位以下；特征性的颅面畸形；躯体不对称；先天性小指弯曲。

拉塞尔-西尔弗综合征可疑患者，需要做哪些检查？

一般需要做身体数据测量、血液化验、骨龄及基因检测。

身体数据测量：主要用来协助诊断，如体貌、身高、体重、头围、上下肢体的测量。

血液化验：包括生化、电解质、血气分析、内分泌激素（包括甲状腺激素、糖皮质激素、生长激素等）。

骨龄检查：骨龄是矮小患者的重要影像学检查，用于病因的辅助诊断和判断生长潜力等。

基因检测：主要用来协助诊断，多种染色体异常与本病的发生有关。其中以 ll 和 7 号染色体异常最为常见。

拉塞尔-西尔弗综合征需要与哪些疾病进行鉴别诊断？

本病主要与能够导致矮小症的其他疾病进行鉴别诊断：3M 综合征：3M 综合征患者也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容，易与 SRS 混淆。但 3M 综合征患者的智力发育正常，影像学检查表现为骨骼畸形，包括长骨细长、脊柱前凸、椎体高等。为常染色体隐性遗传疾病，已知 CUL7 、 OBSL1 、 CCDC8 突变是常见分子遗传缺陷。

SHORT 综合征：患者有宫内发育迟缓，认知发育正常，但和 SRS 患者有类似的三角脸，小下颌和宽扁额头，眼睛深陷，鼻突出，耳位低且后旋，面部脂肪萎缩，头发细软，第 5 小指弯曲、关节过伸，声调高，易患 2 型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传，PIK3R1 突变是主要分子遗传缺陷。

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