XX 男性综合征的病因是什么?
XX 男性综合征的病因是染色体异常,使患者染色体性别和性腺性别不相符 [5]。正常男性基因染色体型为 46,XY,其中 X 染色体来源于母亲(46, XX),Y 染色体来源于父亲(46,XY)。起男性性别决定作用的是 Y 染色体中的 SRY 基因。XX 男性综合征患者,从父亲获得一条异常的 X 染色体,因此染色体核型为(46,XX),即染色体性别为女性。然而,该异常 X 染色体,含有男性决定基因 (SRY 基因)。这可能是由父亲的 X 染色体和 Y 染色体部分互换引起,进而导致性腺性别为男性(出现阴茎、睾丸等)。
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