X-连锁淋巴增生症病因_X-连锁淋巴增生症是什么原因引起_X-连锁淋巴增生症有哪些原因

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X-连锁淋巴增生症的病因

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X-连锁淋巴增生症的发病原因是什么？

目前临床表现的确切机制尚不清楚，可能与 EB 病毒或其他未知抗原刺激未得到免疫监视或控制有关，也可能源于 T 细胞和自然杀伤细胞与 B 细胞的相互作用失效。尽管 XLP 的临床表现常由 EBV 感染引起，但该病的大多数免疫异常并非源于当时或既往的 EBV 感染。根据突变的基因不同，可分为两种类型，即：XLP1 型和 XLP2 型。XLP1 型是因为 SH2D1A 基因突变，导致 SAP 蛋白（胁迫相关蛋白）表达减少甚至缺如，不能正常参与免疫细胞间的信号转导，进而出现 T/B 细胞相互作用异常、NK 细胞介导的细胞毒作用缺陷，最终使得患者对于 EB 病毒的免疫缺陷。XLP2 型系编码蛋白分子 X-连锁凋亡抑制剂（XIAP）基因突变所导致的凋亡抑制因子缺陷所致。

X-连锁淋巴增生症常见于哪些人群？

男童及男性青少年，发病率约为 1/1 000 000～3/1 000 000（男性）。

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