X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状_X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状是什么

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良，常见于哪些人群？

从儿童到成人均可发病，男性患者更常见，女性患者因为致病基因携带者通常发病更晚（35 岁以后），且症状轻缓。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良，主要有哪些表现？

该病主要累及中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸间质细胞，可根据发病年龄和临床表现分为一系列表型。男性患者主要出现三种表型：

儿童期脑部病变型：通常 4～8 岁男孩发病，表现为学习障碍和行为问题，进而出现认知功能障碍、行为异常、失明及四肢轻瘫，部分可伴癫痫；

肾上腺脊髓神经病型：通常 20～40 岁成年男性发病，主要表现为脊髓功能障碍（下肢僵硬无力、大小便障碍、性功能障碍等）、小脑病变（走路不稳、共济失调等），还可伴肾上腺皮质功能减退（可出现疲乏、呕吐、无力、晨起头痛等，激素水平异常）；

单纯艾迪生病表型： 2 岁至成年期均可发病，发病时单纯为肾上腺皮质功能减退表现，但可能进展为肾上腺脊髓神经病型。女性患者常在成年期出现脊髓病症状和周围神经病变，出现步态不稳、大便失禁、下肢僵硬轻瘫等。

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