X-连锁肾上腺脑白质营养不良,常见于哪些人群?
从儿童到成人均可发病,男性患者更常见,女性患者因为致病基因携带者通常发病更晚(35 岁以后),且症状轻缓。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良,主要有哪些表现?
该病主要累及中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸间质细胞,可根据发病年龄和临床表现分为一系列表型。男性患者主要出现三种表型:
儿童期脑部病变型:通常 4~8 岁男孩发病,表现为学习障碍和行为问题,进而出现认知功能障碍、行为异常、失明及四肢轻瘫,部分可伴癫痫;
肾上腺脊髓神经病型:通常 20~40 岁成年男性发病,主要表现为脊髓功能障碍(下肢僵硬无力、大小便障碍、性功能障碍等)、小脑病变(走路不稳、共济失调等),还可伴肾上腺皮质功能减退(可出现疲乏、呕吐、无力、晨起头痛等,激素水平异常);
单纯艾迪生病表型: 2 岁至成年期均可发病,发病时单纯为肾上腺皮质功能减退表现,但可能进展为肾上腺脊髓神经病型。女性患者常在成年期出现脊髓病症状和周围神经病变,出现步态不稳、大便失禁、下肢僵硬轻瘫等。
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