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阿拉基综合症

阿拉基综合症的症状

本病轻者症状轻微甚至无症状,重者则具有极其典型的表现,如胆汁淤积性黄疸(会出现面部发黄等)、脾脏肿大、骨骼异常(生长发育不良)、特殊面容、神经肌肉症状。

典型症状

胆汁淤积性黄疸:肝脏发育不良常引起胆汁淤积性慢性肝病,是本综合症最主要的症状,绝大多数患者因胆汁淤积出现黄疸的症状就诊。此为梗阻性黄疸,表现为巩膜(眼睛最外面一层白色部分)、皮肤、黏膜等发黄,可有皮肤瘙痒症状。

脾脏肿大:半数以上患者出现脾脏肿大。患者有肝脏疾患的一般症状,如消化道症状(特别是脂肪腹泻)、消瘦、乏力、肝掌(手掌出现红色斑点、斑块)、出血倾向等。晚期则出现肝硬化、脾机能亢进(脾脏增大可在左侧腹部触摸到肿块)、肝功能衰竭(如肝脏解毒功能减弱)。

心血管畸形:这是本病第二常见的主要体征,以周围性肺动脉狭窄最常见。可通过心脏听诊发现特征性的心脏杂音。

眼部改变:角膜后胚胎环是最具特征性的眼部改变。角膜后胚胎环即近角膜缘处(眼睛两侧眼角)一条凸起的白线,并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上,可见于多数患者,但少数正常人也会有这种表现。

骨骼异常:骨骼畸形主要表现为脊椎异常,颈椎和胸椎均可受累,以下胸椎多见(9-12 胸椎),表现为椎弓发育缺陷,致一个或多个椎体分裂呈蝶形,称蝶状椎骨。还可有肋骨缺损等其他骨骼畸形。

特殊面容:前额突出、眼距略宽、双眼下陷、尖下颌,部分病例鼻梁低平,偶见耳廓畸形。特殊面容可能在婴儿期已经存在,小婴儿以前额突出和耳发育不良多见,随年龄增长,其他各项特征逐渐突出。在成人后,前额突出不太明显,但下颌突出更明显。

神经肌肉症状:肢无力、腱反射(叩击肌腱所引起的有关肌肉的突然收缩)减弱或消失等神经肌肉症状。这是长期吸收不良造成维生素 E 缺乏,使脊髓灰质前端(脊髓中走行神经的一个部分)扩大部分变性所引起的症状。

并发症

常见并发症包括生长发育迟滞、性发育延迟、肝功衰竭、心力衰竭、佝偻病、病理性骨折等。

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