本病轻者症状轻微甚至无症状，重者则具有极其典型的表现，如胆汁淤积性黄疸（会出现面部发黄等）、脾脏肿大、骨骼异常（生长发育不良）、特殊面容、神经肌肉症状。
典型症状
胆汁淤积性黄疸：肝脏发育不良常引起胆汁淤积性慢性肝病，是本综合症最主要的症状，绝大多数患者因胆汁淤积出现黄疸的症状就诊。此为梗阻性黄疸，表现为巩膜（眼睛最外面一层白色部分）、皮肤、黏膜等发黄，可有皮肤瘙痒症状。
脾脏肿大：半数以上患者出现脾脏肿大。患者有肝脏疾患的一般症状，如消化道症状（特别是脂肪腹泻）、消瘦、乏力、肝掌（手掌出现红色斑点、斑块）、出血倾向等。晚期则出现肝硬化、脾机能亢进（脾脏增大可在左侧腹部触摸到肿块）、肝功能衰竭（如肝脏解毒功能减弱）。
心血管畸形：这是本病第二常见的主要体征，以周围性肺动脉狭窄最常见。可通过心脏听诊发现特征性的心脏杂音。
眼部改变：角膜后胚胎环是最具特征性的眼部改变。角膜后胚胎环即近角膜缘处（眼睛两侧眼角）一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上，可见于多数患者，但少数正常人也会有这种表现。
骨骼异常：骨骼畸形主要表现为脊椎异常，颈椎和胸椎均可受累，以下胸椎多见（9-12 胸椎），表现为椎弓发育缺陷，致一个或多个椎体分裂呈蝶形，称蝶状椎骨。还可有肋骨缺损等其他骨骼畸形。
特殊面容：前额突出、眼距略宽、双眼下陷、尖下颌，部分病例鼻梁低平，偶见耳廓畸形。特殊面容可能在婴儿期已经存在，小婴儿以前额突出和耳发育不良多见，随年龄增长，其他各项特征逐渐突出。在成人后，前额突出不太明显，但下颌突出更明显。
神经肌肉症状：肢无力、腱反射（叩击肌腱所引起的有关肌肉的突然收缩）减弱或消失等神经肌肉症状。这是长期吸收不良造成维生素 E 缺乏，使脊髓灰质前端（脊髓中走行神经的一个部分）扩大部分变性所引起的症状。
并发症
常见并发症包括生长发育迟滞、性发育延迟、肝功衰竭、心力衰竭、佝偻病、病理性骨折等。
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