多数在孩子入学后,家长发现孩子有社交沟通能力和行为表现的异常,从而到医院就诊。医生主要根据患儿年龄、病史、特征性症状等,结合临床评定量表来确诊阿斯伯格综合征,并评估有无共病现象。
诊断要点:起病一般在婴幼儿早期,但往往在学龄期,社会交往障碍的症状才会明显化,从而被家长发现;以社交障碍为主的临床表现;孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)和儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)可用于辅助诊断、了解症状的严重程度、评估康复和治疗效果;CT等实验室检查,主要用于排除器质性病变。
就诊科室
可到儿科、精神科就诊。
相关检查
量表评定ABC量表和CRAS量表:可用于儿童期孤独症的评定,不伴有语言发育障碍和智能障碍的孤独症患者即可评定为阿斯伯格综合征。
社会适应量表:可用于间接评估患儿的智力水平和社会适应能力发展情况。
多种智力测验:可用来评定患儿的智力发展水平。这些量表评定可用于辅助诊断、了解症状的严重程度、评估康复和治疗效果。
实验室检查:为了排除器质性病变,可能需要做脑电图、脑电地形图、CT、磁共振成像(MRI)、功能性磁共振成像(FMRI)、单光子发射计算机断层成像术(SPECT)、正电子发射计算机断层显像(PET),以及遗传学、免疫学、病毒学等检查。但是结果不作为确诊孤独症谱系障碍的标准。
鉴别诊断
需与孤独症、精神分裂症、Rett综合征、强迫行为、在青少年期或成年期首次诊断的人格障碍等鉴别。
孤独症:孤独症和阿斯伯格综合征患者均有社交能力低下和沟通障碍的表现,但孤独症患者存在语言发育障碍和智能障碍;阿斯伯格综合征患者往往表现出说话时过度书面化、较差的节奏和音调,讲话的内容有自我中心倾向。
精神分裂症:阿斯伯格综合征患者的一些临床表现,如社会交往能力低下、刻板行为及伴有的自伤行为、冲动行为等症状,容易与儿童期精神分裂混淆。但阿斯伯格综合征存在社交能力和沟通能力低下的表现,药物对于患者的核心症状治疗无效;儿童精神分裂主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状,抗精神病药物治疗有效。
Rett综合征:患者人际交流少等表现与阿斯伯格综合征相似,但Rett综合征患者以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为主要特征,并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。
强迫症:阿斯伯格综合征表现出的仪式动作和重复行为与强迫症的表现有相似之处,但强迫症的核心症状是强迫观念,并且患者会抵抗这些观念并感到痛苦。
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