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什么是宝宝耳聋基因筛查

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什么是耳聋基因筛查？在我国，常见的引起遗传性耳聋的基因包括4个，「GJB2」「GJB3」「SLC26A4」和「线粒体12SrRNA」基因，但引起耳聋的基因远远不止这些。耳聋基因筛查，查的就是已知的耳聋基因的多个突变位点。所谓的突变位点，简单来说就是：基因里的遗传信息靠碱基对携带，每一个碱基对称为一个位点，若一个位点里的两个碱基，任意一个发生改变，则称为突变位点。哪些人需要做耳聋基因筛查？怎么做？1.五类人群建议做筛查针对耳聋这种出生缺陷，提倡三级预防，也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此，以下人群有必要做耳聋基因筛查：备孕期的男女双方或任一方有耳聋；备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群（如家族中有遗传性耳聋患者）；孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查；有遗传性耳聋高危因素的胎儿；新生儿。2.筛查的地点要看具体医院的要求筛查在哪里做，每个地方不一样。一般孕期要查，在产科；出生后要查，一般也在产科；出院后要查，建议咨询耳鼻喉科。每个地方的医院政策有差别，有些地方是免费查，宝宝出生后还没出院，医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方，出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。3.耳聋基因筛查越早做越好不管是备孕期还是孕期，还是胎儿或新生儿，理论上，耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求，但都建议越早做越好，这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。有必要带孩子做耳聋基因筛查吗？耳聋基因筛查是非常有意义的：可以预测孩子发生遗传性听力损失的可能性；可以发现有遗传性听力损失的孩子；还可以发现一些虽然目前听力正常，但有可能出现迟发性听力损失或药物性聋（服药后致聋）的孩子。这些问题的及时发现，可以给家长日常如何正确护理孩子，以及孩子后续的听力随访监测工作做出非常有价值的指导。

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