表现为口唇或口腔黏膜内（如牙龈或上颚）的不突出表面的咖啡色斑点，皮损大多数为单发的。
色素痣：宝宝口腔内出现黑斑也有可能是色素痣。色素痣，来源于表皮和真皮内产生的黑色素细胞，通常在宝宝出生时就能发现，或者若干年后发现。色素痣可以发生在皮肤和黏膜的任何部位，大小从几毫米到 1cm 不等，呈淡褐色、暗褐色、黑色的斑片、丘疹或结节[1，2]。不过色素痣一般来说对人体无害，无需特殊处理。
黑棘皮病：少部分宝宝会因为黑棘皮病导致口腔内出现黑斑。黑棘皮病 (AN) 是一种皮肤病。良性 AN 通常发生在新生儿或幼儿期，有家族遗传倾向。
口腔内的病变：主要是颊、舌背等地方不平整，或呈乳头瘤样的改变，也会伴有色素沉着。如果宝宝患上了黑棘皮病，患病的皮肤会类似天鹅绒一样，刚开始干燥粗糙，色素沉着，之后表皮会慢慢增厚，也会有乳头瘤样突起[3，4]。
遗传性疾病：但若出现口腔黏膜多发黑斑，并且父母或家庭其他成员有类似情况，则可能需要考虑一些遗传性疾病，但这种情况极少见。例如：Peutz-Jeghers 综合征： 又称黑斑息肉综合征，属于遗传性疾病，比较少见。主要表现之一是皮肤黏膜出现色素沉着[5，6]。McCune-Albright综合征(MAS)： 一种罕见的遗传性疾病，皮肤色素沉着(café-au-lait 斑点)也是它的典型特征之一[7]。
其他：比如黑毛舌、AHC（先天性肾上腺发育不全）、Addison（原发性肾上腺皮质功能减退症），这第三种疾病也会导致口腔出现黑斑，但常见于成年人，小宝宝身上很少见[8，9]。固定性药疹、Stevens-Johnson 综合征也可能损害口腔黏膜，导致色素沉着，这些色素斑大多孤立存在，扁平、边界清楚，呈黑色、棕灰色、蓝黑色等，一般不会恶变，但发生在腭部的，恶变的可能性比较高。此外，铅、汞等一些金属元素也会导致口腔黏膜的色素沉着，以牙龈部位为主，但相对也很少见。
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