伯基特淋巴瘤主要由非遗传性的基因突变引起,先天性和获得性免疫缺陷综合征均可能增加其风险。
基本病因
伯基特淋巴瘤具有特征性的染色体变异,通常为t(8;14)(q24;q32)染色体重排,少数情况下也可能发生t(8;22)(q24;q11)及t(2;8)(q12;q24)染色体重排。这些染色体变异会导致C-MYC基因在染色体上的位置发生变化,并影响其功能。由于C-MYC基因可调控细胞的分裂增殖,它的变异会导致细胞增殖失控。同时,伯基特淋巴瘤中还可能出现BCL2/BCL6基因重排、13q的缺失、1q重复和6q缺失等变异,共同导致细胞不受控地恶性增殖,发生肿瘤。
诱发因素
先天性和获得性免疫缺陷综合征:先天性免疫缺陷如普通变异型免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aidrich综合征)、共济失调性毛细血管扩张和X连锁淋巴组织增生综合征等,均与霍奇金淋巴瘤的发生有关。获得性免疫缺陷如艾滋病、由骨髓移植或器官移植造成的获得性免疫缺陷等,也会增加伯基特淋巴瘤的发病风险。
EB病毒感染:EB病毒感染也可能会诱发伯基特淋巴瘤,在非洲地区较为常见。
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