长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状_长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状是什么

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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状

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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的主要表现是什么？

该病根据突变类型不同、酶活性损害的程度不同及受累脏器不同而临床表现各异。最主要受累脏器为心肌、肝脏和骨骼肌，常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、胆汁淤积、肝功能异常或肝硬化、横纹肌溶解、外周神经病变及视网膜病变。本病不同于其他长链脂肪酸代谢障碍疾病的特殊表现是渐进性和不可逆的外周神经病变及视网膜病变。相对于单纯 LCHAD 酶活性受累者即孤立型 LCHADD，合并 MTP 缺乏的LCHADD 发病更早，疾病更严重，常引起新生儿猝死。LCHADD 还可根据病情轻重分为三类：早发严重型（出生即可发病，多器官受累，病死率高）;肝型（幼儿后期或儿童发病，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖、脂肪肝，运动耐力差，视网膜色素性沉着）;肌型（青少年型或成年发病，表现为肌无力或肌痛，反复偶发性横纹肌溶解）。

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