本病主要依靠各类智力评估量表,结合神经系统检查如步态检查、眼球运动情况等来协助诊断。并需要检查头部 CT 或 MRI,以及相关化验检查,如基因检测、维生素 B12 水平检测、甲状腺功能检查、铅筛查、相关代谢性物质检查来帮助确诊,必要时还需要进行脑电图检查,具体检查方法如下:
各类智力评估量表:通过询问患者或者陪伴家属相关问题,并需要患者配合完成量表中的听、说、读、写等内容,如画钟面、读一段文字,来初步判断患者智力水平。
神经系统检查:如观察走路时的步态、患者眼球运动情况,以综合判断病情。
头部 CT 或核磁共振(MRI):核磁共振是首选检查。若无法做核磁共振检查,则选择头部 CT,通过影像学的检查,可以判断脑组织是否萎缩及严重程度,以及是否合并脑血管病等。
甲状腺功能检查:未识别出的先天性甲状腺功能减退症,可能导致智力障碍。主要检测血液促甲状腺激素(TSH)和甲状腺素(T4)的水平。
基因检测:部分不明原因的智力障碍可能与遗传相关,除详细了解患者病史包括家族史,还需要通过基因检测明确是否属于特定的遗传病,必要时智力障碍儿童的父母也需要进行基因检测。
铅筛查:铅是最常见的环境神经毒素,过量摄入铅可损害患者行为和认知功能。
脑电图:脑电图一般不作为常规检查,但如果患者存在癫痫或怀疑存在癫痫发作、神经退行性病变或语言能力倒退时,查脑电图可能有帮助。
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