肾脏先天性畸形常与泌尿系统畸形及其他先天畸形同时存在,如为体表可见到的耳前窝小孔,腹肌缺如,隐睾、尿道下裂等,要考虑到先天性肾脏畸形存在的可能,应做相关的影像学检查;若患儿首诊表现为腹痛、腹部包块、排尿异常、尿潴留、高血压、贫血,以及酸碱失衡、电解质紊乱等,要考虑肾源性因素可能。
B超及影像学检查可能检出其原发疾病;本病并发症以尿路感染最为常见,约50%的患者易并尿路感染。
就诊科室
小儿科、泌尿外科
诊断依据
先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是最具代表性的新生儿发育缺陷,也是小儿终末期肾病最常见的原因,及早的发现和诊断有助于防治并减少慢性肾衰竭的发生。重复肾是最常见的泌尿系畸形。诊断目的是发现畸形的肾脏的功能变化,了解其是否存在梗阻或输尿管异位开口,了解其是否出现感染、尿失禁,从而选择合适的治疗方案。如无异位开口及并发症,常无症状,不易发现。如女性患者有正常排尿,兼有尿失禁,应考虑输尿管异位开口而作进一步检查。女性尿失禁患者,应仔细观察前庭及阴道内有无小孔喷尿。静注靛胭脂后如喷出蓝色尿液更有助于观察。如能经此孔插管造影,即可显示异位的输尿管及肾盂。
相关检查
B超:初诊时一般首先行B超检查。B超可显示功能良好的重复肾畸形。由于患肾上极积水肾盂与肾囊肿的影像在超声上极其相似,而检查只能显示病变的横断面影像,缺乏立体感。B超很容易确定病变的部位、大小、形态、分布及密度,影像科医师常易诊断为肾囊肿或报告肾盂积水。B超具有操作简单、无创、可重复、费用低等优点,在肾积水等囊性病变的诊断中准确性很高。
静脉泌尿造影:可显示肾脏、输尿管及膀胱的形态结构,又能了解肾脏的功能状况。若肾功能良好的患者,可明确诊断重复肾双输尿管畸形。对功能不良的重复肾则容易误诊与漏诊。当IVP示肾上极轮廓不清,肾盂肾盏受压向下移位时,要想到重复肾的可能,应建议进一步检查以明确诊断。
逆行插管肾盂造影:逆行插管至输尿管交叉口处后,管口易顺势进入上叉臂,注入造影剂时,可使上肾部显影;造影剂也可通过重复输尿管汇合部返流进入下叉臂,使下肾部同时显影;插管也有进入下叉臂的可能,这时上肾部并不能很好显影。
CT检查:可清晰显示重复肾畸形及合并积水的双输尿管,同时连续层面观察可确定输尿管的异位开口。但对无扩张的重复输尿管显示不够清晰、直观。CT三维重建可大大提高CT检查的诊断价值。
MRU检查:MRU是一种无创性的检查,患者既不必暴露于放射线下,也不需碘对比剂,且对于小孩也是安全的。当输尿管上段扩张、末端狭窄时,MRU可以清楚的显示重复肾畸形。对于功能下降的重复肾,MRU对重复肾输尿管结构的显示优于IVP 和CTU。但MRU检查对重复肾输尿管无积水者,也无法做出正确诊断。MRU对重复肾的诊断敏感度高达99%、特异性大于90% ,是诊断复杂重复肾、重复输尿管异位开口的最佳检查方法;特别适合由于各种原因不能进行逆行插管肾盂造影检查的患者。
膀胱镜检查:在完全型重复肾、重复输尿管的患者常可看到患侧多一个输尿管口,位于外上方的常是低位肾盂来的输尿管的开口。尿道镜检查如怀疑输尿管异位开口于尿道,须行尿道镜检查。
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