重症先天性中性粒细胞减少症是什么病？重症先天性中性粒细胞减少症（severecongenitalneutropenia，SCN）是一种先天性骨髓衰竭性疾病，该疾病于1956年在瑞典由Kostmann首次描述，故又称为Kostmann综合征。该病患儿的外周血中，中性粒细胞值明显减少（6个月内3次不同时间测定均<0.5×109/L），患儿出生后很快出现严重、反复的感染。该病病因和基因突变有关，一些基因突变会导致中性粒细胞分化成熟障碍，髓系祖细胞停滞在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段。因此，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可用于SCN的治疗，可以提高大多数患者中性粒细胞的数目。如果不及时治疗，会危及患者的生命。重症先天性中性粒细胞减少症是罕见病吗？是。2012年瑞典科学家报道先天性中性粒细胞减少症在人群中的发病率约3/1000000～8.5/1000000。在我国尚无该病的流行病学数据，只有个别病例被报道过。该疾病在2018年被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《批罕见病目录》。
诊疗基本知识
- 发病部位
- 多发人群
- 相关器械
重症先天性中性粒细胞减少症_医生医院
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