重症先天性中性粒细胞减少症病因_重症先天性中性粒细胞减少症是什么原因引起_重症先天性中性粒细胞减少症有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

重症先天性中性粒细胞减少症的病因

预约挂号

重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）的病因是什么？

目前发现的与 SCN 相关的基因突变已超过 100 种。遗传方式主要有三种，分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传。不同的致病基因则其遗传方式可能不同，另外尚有部分病例不符合这三种遗传方式。ELANE 是 SCN 最常见的致病基因，在患者中，因 ELANE 突变致病的几率约为 50％～60％。ELANE 突变可引起细胞的应激反应，致使髓系发育停滞在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，发育中的髓系细胞凋亡加速。

什么是常染色体显性遗传病？

如果双亲之一是患者，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有 3/4 的可能发病。此病与性别无关，男女发病的机会均等。在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。

什么是常染色体隐性遗传病？

常染色体隐性遗传病具有横向遗传模式，即在亲兄弟姐妹之间可发现多个患者，但在父母或前辈中却不会发现患者。男性和女性患者数量相当，没有明显差异。如果一对夫妇已生育过一个患有常染色体隐性遗传病的孩子，他们再次怀孕生育患有同一种疾病的孩子的几率为 25%，生育携带致病基因但不患病的孩子的几率为 50%。

什么是 X 连锁隐性遗传？

这种遗传病与性染色体相关。由于女性有两条 X 染色体，当只有一条 X 染色体携带致病基因时，由隐性基因控制的遗传病不会发生，该女性可以为表现正常的致病基因携带者。只有当两条 X 染色体上基因都有隐性致病基因时，才会发病。而男性只有一条 X 染色体，所以只要 X 染色体上有隐性致病基因，就会发病。

重症先天性中性粒细胞减少症【病因】_相关文章

健康报道!青海治疗癫痫好的医院是哪家(医院动态)睡觉时手脚无意识抽搐之因 2025-01-06: 从生理角度来看，睡眠周期的转换可能是原因之一。在进入睡眠状态时，人的身体会从清醒状态逐步过渡到浅睡眠...详情

资讯速览：甘肃什么医院治疗癫痫好(医院名单)高热惊厥预防指南：父母必备知识 2025-01-06: 孩子突发高热惊厥往往让家长们惊慌失措，但通过有效的预防措施，可以在很大程度上降低其发生的风险，这是每...详情

2024速看：山西治疗癫痫病比较专业的医院“实力靠前”警惕!儿童出现这四种抽搐可能是癫痫　 2025-01-06: 孩子的健康是家长较为关心的问题，当孩子出现抽搐症状时，家长们往往心急如焚。其中，有四种抽搐表现尤其需...详情

本地网：杭州哪里男科好-杭州治疗男科哪个医院好 2025-01-06: 本地网：杭州哪里男科好-杭州治疗男科哪个医院好详情

本地热搜：杭州哪家看男科好-男科咨1询杭州男科医院哪里好 2025-01-06: 本地热搜：杭州哪家看男科好-男科咨1询杭州男科医院哪里好详情

本地热度：男科咨1询杭州看男科怎么样-推荐地点男科医院杭州市 2025-01-06: 本地热度：男科咨1询杭州看男科怎么样-推荐地点男科医院杭州市详情

专业治癫痫：青海有没有好的看癫痫医院(贴心服务)创伤躯体化之抽搐抖动与易受惊表现解析 2025-01-06: 创伤躯体化是指个体在经历心理创伤后，内心的痛苦和冲突通过身体症状表现出来，而经常抽搐抖动且容易受惊就...详情

本地热点：杭州正规的男科医院是哪家-平价收费杭州看男科的医院 2025-01-06: 本地热点：杭州正规的男科医院是哪家-平价收费杭州看男科的医院详情

本地公开：排名榜杭州正规男科医院是哪家-平价收费杭州男科医院有没有 2025-01-06: 本地公开：排名榜杭州正规男科医院是哪家-平价收费杭州男科医院有没有详情

吴玉琴医师：上海江城皮肤病医院的温暖守护者 2025-01-06: 在上海这座繁华的都市中，上海江城皮肤病医院如同一座灯塔，为无数皮肤病患者照亮了康复之路。而在这家医...详情

吴玉琴医生：上海江城皮肤病医院的医者风采 2025-01-06: 在上海这座繁华的都市中，有一所备受信赖的皮肤专科医院——上海江城皮肤病医院。在这里，每一位医生都用...详情

吴玉琴：在上海江城皮肤病医院的默默耕耘 2025-01-06: 在上海这座繁华的都市中，有一所备受信赖的医疗机构——上海江城皮肤病医院。在这里，每一位医护人员都在...详情

重症先天性中性粒细胞减少症相关文章