重症先天性中性粒细胞减少症的症状_重症先天性中性粒细胞减少症的症状是什么

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重症先天性中性粒细胞减少症的症状

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重症先天性中性粒细胞减少症患儿出生后多久会发病？

患儿均在出生后不久即发病，发病年龄为 0.5 月～6 月，平均发病年龄为出生后 4 个月。

重症先天性中性粒细胞减少症有哪些表现？

中性粒细胞减少主要会导致患儿容易被感染，表现为出生后不久即出现反复的口腔溃疡、咳嗽、发烧、腹泻等。呼吸道感染：包含急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎等；皮肤黏膜软组织感染：多为皮肤脓肿；口腔疾病：如口腔溃疡，伴有出血糜烂、疼痛性牙龈炎、牙周感染、牙齿脱落等。患者每月至少会被感染一次。大多数临床医生易将该病误诊为普通的感染性疾病，未能积极寻找反复感染的原因，造成了诊断时间的延误。

重症先天性中性粒细胞减少症患者可能有哪些并发症？

重症先天性中性粒细胞减少症具有向骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓细胞白血病（AML）转化的风险，因此被认为是一种癌前状态。患者还有可能发生其他多种并发症，比如与感染相关的并发症、与血液学异常相关的并发症。

重症先天性中性粒细胞减少症患者会死亡吗？

如未及时、正规治疗，患儿会死亡。早期死亡的主要原因有三种：脓毒症和致死性感染、骨髓增生异常综合征和白血病、造血功能衰竭。

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