齿状突发育畸形是颅颈交界区较常见的畸形，指患者在胚胎期、幼年期或以后时期齿状突发育异常所致的一种先天性疾病。流行病学齿状突发育畸形目前尚无官方的流行病学统计。齿状突畸形患者常伴发椎体骨骺发育不良、Down综合征、Klippel-Fei综合征、Morquio综合征等。疾病类型按畸形的形态，齿状突发育畸形可分为三类：齿状突未发育：指齿状突完全缺如。齿状突发育不良：指齿状突的形态（包括高度、宽度、倾斜度、位置等）异常，可以从完全缺如到接近正常形态的齿状突。游离的齿状突：指齿状突与枢椎不融合。按病因分类：先天性齿状突发育畸形：指患者由于基因（HOX、PAX等基因）表达异常等原因于胚胎期、幼年期或以后出现齿状突发育畸形。获得性齿状突发育畸形：指患者由于创伤、代谢、肿瘤、炎症或类风湿性关节炎等原因而出现的齿状突发育畸形。
诊疗基本知识
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