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齿状突发育畸形的诊断

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当患者出现脊髓神经根、椎动脉等受压损伤症状（如上所述），或在撞击等诱因下突发四肢疼痛、麻木，吞咽困难，应及时就诊。此外，若患者存在可致齿状突发育畸形的原发性疾病，或家族中有先天性齿状突发育畸形患者，建议定期至医院就诊。

就诊科室

齿状突发育畸形是发生在颅颈交界区的畸形，这一区域分布着密集的神经结构和血管结构，在治疗过程中，需要应用精密的显微神经外科技术，最佳的治疗科室是神经外科。

诊断流程

就诊前，患者应携带既往相关检查，并按时间先后顺序，整理病情变化，包括出现的症状，症状的程度，及生活质量等。就诊时，医生会进行详细的问诊及查体，问诊的内容包括：主要临床症状，包括症状的性质，如是否存在四肢麻木、疼痛、头晕、实物模糊等；症状的程度：患者能否忍受症状，症状是否影响生活和睡眠等；症状的类型：如疼痛是什么类型的疼痛，为持续性还是间歇性；是否存在诱发因素，如颈部或臀部是否受到撞击；伴随症状，是否存在心慌、胸闷、性功能障碍等；既往有无至其他医院就诊，有无行特殊治疗；大小便情况、睡眠情况及体重变化情况；既往病史，特别有无曾患导致颅底凹陷的原发性疾病；家族史，家族中有无患者出现过类似情况。

相关检查

在影像学诊断方法的基础上，结合患者病史、临床症状和神经系统体征，一般而言可明确齿状突发育畸形的诊断。

查体：根据患者临床症状及查体，明确是否需住院治疗或进一步行相关检查；根据患者检查结果，明确治疗方案。查体可提示患者锥体束征阳性、吞咽反射迟钝、声音嘶哑、共济失调、感觉分离等神经功能阳性体征。

影像学辅助检查：颅颈交界区解剖结构复杂，齿状突发育畸形患者会出现颅颈交界区骨性结构、神经和血管的畸形。因此需要进行全面的影像学检查进行评估。

颈椎X光片：可以观察齿状突形态和评价颅颈交界区骨性结构畸形，同时可以判断是否存在寰枢椎脱位，评价上颈椎和下颈椎曲度。

张口位X光片：可以判断齿状突冠状面形态，动力位颈椎X光片有助于判断寰枢椎稳定性。

CT：是诊断齿状突发育畸形的金标准。

颈椎CT三维重建：可以准确地判断齿状突发育情况、颅颈交界区畸形的情况，颅底和斜坡的形态，是否存在寰枕融合，是否合并下颈椎发育畸形。在颈椎CT的图像上可以精确地标注各个重要参考线，并测量齿状突与参考线之间的距离，以及各个解剖结构所成的角度，定量评价颅底凹陷的程度，并为复位手术制订精确的手术方案。

头颈部CTA：可以判断椎动脉异常情况磁共振成像检查可以显示脊髓受到压迫的情况，以及是否合并小脑扁桃体下疝和脊髓空洞。

其他检查：当考虑患者存在原发性疾病时，需进一步行针对原发性疾病的检查。若患者需行手术治疗，需完善术前相关检查，明确无手术禁忌证。

鉴别诊断

颈椎病：颈椎病为颈椎退变引起颈椎管内的神经结构受到压迫而引起患者出现相应的神经功能障碍，常见神经根型。老年患者居多，较少出现短颈、后组颅神经症状。颈椎CT、磁共振成像检查（MRI）可鉴别。

颈椎管肿瘤：颈椎管肿瘤常见髓内肿瘤、髓外硬膜下肿瘤和硬膜外肿瘤，肿瘤类型常见神经鞘瘤、脊膜瘤、室管膜瘤等。良性肿瘤居多，肿瘤膨胀性生长，可以产生脊髓和神经根压迫症状。MRI可以显示肿瘤的部位和性质。因此，当临床上不能排除颈部肿瘤时，可予患者颈部MRI扫描以相互鉴别。

脊柱肿瘤：颈椎椎体肿瘤可以分为原发肿瘤或转移瘤。颈椎原发肿瘤常见脊索瘤、骨软骨瘤等；转移瘤常见肺癌、肾癌转移。颈椎X光片可见骨性结构破坏、颈椎CT、MRI可以判断肿瘤的位置和种类，部分患者需要进行穿刺活检，明确肿瘤性质。此外，齿状突发育畸形还需与Chiari畸形、颈椎感染等疾病相互鉴别。

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