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脆性X综合征的病因

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脆性X综合征是由FMR1基因突变引起。FMR1基因1号外显子上的5’非翻译区有一段CGG三核苷酸串联重复序列，超过95%以上的脆性X综合征是由于X染色体上的FMR1基因1号外显子上的5’非翻译区（UTR）（CGG）n三核苷酸重复扩增的动态突变和异常甲基化，造成其编码的脆性X染色体智力迟钝蛋白（FMRP）合成减少或缺失，从而导致本病发生。

FMR1基因5’UTR区的（CGG）n三核苷酸重复序列在正常人群中具有多态性：正常个体FMR1基因CGG重复次数在5~45次；个体FMR1基因CGG重复次数在46~54次之间时称为变异灰区，个体没有FXS的发病风险，其下一代子女也不会是FXS患者。但有一定的扩增风险，在传递给子代时可能扩增为FMR1基因前突变；个体FMR1基因CGG重复次数在55~200次之前时为前突变，人群发生率男性为1/（250~450），女性为1/（130~200）。可能出现轻微认知和（或）行为缺陷、脆性X震颤和（或）共济失调综合征和脆性X综合征相关卵巢功能不全的临床表现。携带前突变的女性有50%的概率将变异传递给下一代，在子代中转变成全突变的概率与母亲前突变（CGG）n重复次数有关，当（CGG）n重复次数在100~139次之间时，扩增为全突变的概率＞94%，当（CGG）n重复次数超过139次时，扩增为全突变的概率几乎为100%；个体FMR1基因CGG重复次数大于200次时为全突变，见于男性、女性患者和女性携带者。临床可表现为脆性X综合征，携带全突变的女性有50%的概率将全突变传递给下一代。基本病因脆性X综合征是由FMR1基因突变引起。

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