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脆性X综合征的诊断

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脆性X综合征对患者生活质量影响较大，当出现学习能力差、注意力不集中、孤僻、交流困难、面容特殊等症状时，应及时前往医院就诊。

就诊科室

儿科、神经内科、小儿遗传科。本病首诊通常就诊于儿科。

诊断依据

脆性X综合征尚无明确的临床诊断标准，分子遗传学检测是FXS确诊的唯一手段。根据患者症状和体征，如智力低下、颜面窄长、前额突出等，疑诊为FXS者，应采用分子遗传学诊断方法，对（CGG）n重复数目及FMR1基因甲基化水平进行检测。

相关检查

分子遗传学检测：是脆性X综合征的确诊手段。脆性X染色体分析采用低叶酸、低胸苷的培养基或普通培养基加5氟尿嘧啶脱氧核苷、氨甲蝶呤等药物，可诱导X脆性部位表达，一般有3%~5%以上的细胞表达，则提示为阳性。

PCR扩增法：采用PCR扩增包括（CGG）n重复区域在内的DNA片段，扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳或毛细管电泳，可准确检测到扩增DNA片段的长度，从而计算出（CGG）n重复次数。该方法适用于中间变异和前变异范围的检测，但对于（CGG）n重复次数高的FMR1基因无法扩增，也不能检测甲基化情形，推荐与Southern印迹杂交法同时使用。

Southern印迹杂交法：根据全变异等位基因的（CGG）n重复序列和上游的CpG岛超甲基化，使其甲基化敏感性酶切位点消失这一特性，应用甲基化敏感的限制性内切酶酶切并与探针杂交，分析杂交后其片段大小，了解（CGG）n重复次数和CpG岛甲基化状态来进行诊断。该方法对中间变异和前变异检测的分辨率较低，故应和PCR法联合以提高检测的准确性。

RP-CE PCR方法：RP-CE PCR方法是在普通PCR的基础上，通过三引物扩增模式，可对超长的CGG重复进行扩增，扩增产物无需提纯，直接用于毛细管电泳，进而可以准确检测所有扩增片段的长度，精准定量CGG重复数。该方法灵敏度高，更简便快速。基因检测对（CGG）n重复检测未发现异常扩增的案例，可以考虑采用PCR＋测序的方法对该基因编码区畸形变异分析，确定是否有致病性点变异或者大的插入/缺失。

鉴别诊断

本病需要与Renpenning综合征、Allan-Herndon-Dudley综合征相鉴别，具体如下。

Renpenning综合征：Renpenning综合征常表现为小头、耳大外展、下颔突出，并伴严重的智能落后及语言缺陷，部分患者有抽痉史，和脆性X综合征的主要鉴别在于无增大的睾丸，亦无细胞遗传学上的发现。

Allan-Herndon-Dudley综合征：属于非特异Ⅹ-连锁智能低下的一类，患者除智能减退外有严重的肌张力减退、软弱、肌萎缩、运动发育迟缓和明显的语言障碍，无脆性X染色体综合征细胞遗传学上的发现，可通过染色体核型分析鉴别。

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