脆性X综合征患者的日常护理主要包括用药的注意事项、需要按医嘱进行定期复诊、监测疾病的进展和监测药物的不良反应,另外,应注意患者和家属的心理护理。
家庭护理:根据病情程度,对患者采取督促指导、协助或代理的方式进行日常护理,合理安排日常运动、生活、交友等。密切观察病情变化,敏锐识别患者的躯体不适和精神状况,以防延误治疗。
保证饮食结构合理,患者每天所吃食物尽量包括肉、蛋、奶、新鲜蔬果及主食,避免营养不良。关注患者及家属的心理健康,一旦感到情绪崩溃,需及时向心理医生咨询、寻求社会帮助。
日常生活管理:
生活方式:日常注意防晒,避免紫外线直射,避免辐射。
情绪心理:做好遗传咨询,女性全变异或前变异携带者生育时应做遗传学产前诊断。
特殊注意事项:在早期行为干预、语言训练、职业培训及个体化教育等综合措施的基础上,对有需要的FXS患者应用一些精神药物作为辅助治疗。对于有斜视、中耳炎、二尖瓣脱垂、胃食管返流、癫痫等症状的患者给予相应的专科治疗。服用药物应谨遵医嘱,不可漏服、多服,切勿擅自改药、停药,一旦出现不良反应,应及时就诊、调整药物。并按医嘱定期复诊。由于患者协调能力差,走、跑等活动可能会受限,运动应在家属监护下进行,避免发生意外。
预防:日常预防降低FXS发病率的关键时查出全突变携带者及患者,以及存在前突变的携带者,可在孕前进行携带者筛查,通过遗传咨询及产前诊断降低或避免患儿的出生。
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