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脆性X综合征的症状

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脆性X综合征患者的典型症状为智力低下、发育迟缓、特殊面容、行为异常、语言障碍、结缔组织异常等，且男性患者的症状比女性患者更严重。

典型症状

本病具有智力低下、特殊面容、行为异常、语言障碍、睾丸增大等典型症状。

智力低下：大多数男性患者在抽象思维、概念形成、推理能力等方面低能。智力障碍程度和变异类型与异常甲基化的程度直接相关，全突变且完全甲基化的男性平均智商为41。近50%携带FMR1基因全突变的女性表现出学习困难和行为异常，与男性患者表现类似，但程度较轻。全变异的女性即使智商正常，也通常有学习能力、行为、情绪和心理的轻微异常。

特殊面容：表现为颜面窄长、前额突出、眶上饱满、虹膜颜色变淡、大耳朵和（或）招风耳、高腭弓、下颌突出等。

行为异常：患儿通常有注意力缺乏症、注意缺陷多动障碍，自闭症和自闭行为，约20%有癫痫发作。

语言障碍：许多患者都具有与智力水平相应的语言障碍，表现为表达能力差、学话年龄延迟等，且具有病理性模仿、词汇缺乏、语言重复。

睾丸增大：这一症状仅存在于80%的男性患者中，在青春期前诊断困难，只有少数患者症状明显，青春期发育后多数患者会出现睾丸增大。

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