呆小症(先天性甲状腺功能减退症)病因较为复杂,比如先天性甲状腺缺如、发育不良(原位、异位)、甲状腺激素合成过程中酶的缺陷、孕期碘摄入过少等都会诱发呆小症。
基本病因
散发性呆小症由先天性甲状腺缺如、发育不良(原位、异位)、甲状腺激素合成途径缺陷引起的呆小症。原发性甲状腺功能减退由甲状腺本身的疾病引起的呆小症。
甲状腺发育异常(不发育/发育不全/异位):是引起呆小症(先天性甲状腺功能减退)最主要的病因,但是引起甲状腺发育异常的病因尚不明确,可能与遗传、免疫介导有关。
甲状腺激素合成障碍:指的是甲状腺激素合成、分泌时,过氧化物酶、脱碘酶等酶的缺陷引起的甲状腺素不足,继而引起呆小症。甲状腺激素合成障碍是仅次于甲状腺发育异常第二个常见病因,多为常染色体隐性遗传病。
甲状腺或靶器官反应低下:此种因素较罕见,由于甲状腺组织细胞膜上某些蛋白缺陷、靶器官受体缺陷,导致机体对T3、T4不敏感,从而引起呆小症。
继发性甲状腺功能减退(下丘脑-垂体性甲低、中枢性甲低)通常是指TSH(促甲状腺激素)、TRH(促甲状腺激素释放激素)缺乏。常见于特发性垂体功能低下、下丘脑发育缺陷、垂体发育缺陷等疾病,这些疾病会诱发垂体分泌甲状腺激素障碍,继而引起呆小症。暂时性甲状腺功能减退(母亲因素)多由于妊娠期服用抗甲状腺药物,或妊娠期患有自身免疫性疾病,导致身体存在抗促甲状腺激素受体抗体,通过胎盘屏障影响胎儿的发育,使得胎儿出现甲低。地方性呆小症由于水、食物、饮食当中碘含量不足,导致孕妇体内缺乏碘元素,使胎儿在胚胎时期出现碘元素缺乏,诱发呆小症。
诱发因素
妊娠期女性患有自身免疫性疾病。甲状腺疾病家族史(遗传性)。吸烟。恶性贫血。高催乳素血症。
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