呆小症检查报告单-呆小症检查什么项目-呆小症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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呆小症的诊断

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日常生活中如果出现无明显诱因的皮肤干燥、便秘、腹胀、声音嘶哑、鼻塞、呼吸困难、嘴唇发绀、嗜睡、食欲较差、体温较低、怕冷、少汗，智力发育缓慢，应及时去医院就诊。

就诊科室

家长如果发现孩子发育比较缓慢（智力发育低下、体格发育缓慢）、皮肤干燥、便秘、腹胀、声音嘶哑、鼻塞、呼吸困难、嗜睡、吃奶（吸吮乳头）无力、体温较低、怕冷、少汗等症状，应及时到儿科或小儿内分泌科就诊。

诊断流程

首先医生会询问相关病史，作为初步怀疑该病的依据。然后进行一系列的检查，包括体格检查、实验室检查（甲状腺功能检测、甲状腺B超检查、甲状腺球蛋白测定）、影像学检查等，作为诊断和鉴别诊断的依据。最后医生会通过实验室检查、影像学检查的结果，结合临床表现做出综合诊断。

相关检查

体格检查视诊：观察患儿是否存在头发颜色偏黄、嘴唇颜色较暗、神情呆滞、反应迟钝、不爱活动、身材较小等表现，作为初步诊断依据。

触诊：触摸患者的皮肤，可大致的判断是否存在皮肤干燥、四肢冰凉、水肿等症状，作为初步诊断依据。

实验室检查：

甲状腺功能检测（新生儿筛查）：甲状腺功能测定为确诊呆小症的主要方法。目前临床上多采用滤纸血片法。在新生儿出生第三天（72小时）之后，采取其足跟部位的血液，检测其TSH作为初步筛查，如果TSH值＞（15~20）mU/L，为可疑甲状腺功能减退，此时还需要进一步进行甲状腺功能的检查。如果经过测定发现血清FT4降低，TSH值增高，则提示患者患儿患有先天性甲状腺功能减退。如果经过测定发现血清FT4降低，TSH值正常或降低，需要注意患者可能存在继发性甲状腺功能减退。

甲状腺球蛋白测定（TG测定）：甲状腺球蛋白测定可反映甲状腺的生物活性及发育是否良好。一般来说，甲状腺发育不良的患者，其甲状腺球蛋白水平明显会低于发育正常的人。

TRH刺激试验（TRH兴奋试验）：用于原发性甲状腺功能减退与中枢性甲状腺功能减退的鉴别。此方法主要用于血清T4、TSH低于正常值的患者。向患者的静脉注射TRH，一般来说，正常人在静脉注射TRH后半个小时内会出现TSH最大值（峰值），1个半小时（90分钟）左右会回到正常范围。如果没有出现TSH最大值，早考虑患者可能为垂体病变引起的甲状腺功能减退。如果TSH峰值出现的时间延后，则提示患者可能为下丘脑病变引起的甲状腺功能减退（儿童不常用）

影像学检查：

甲状腺超声检查：甲状腺超声检查一般指甲状腺B超，可以通过超声检查评估甲状腺的发育是否存在异常。如果在甲状腺超声检查时发现甲状腺有肿大的迹象，则提示患者可能存在甲状腺激素合成障碍或缺碘。

甲状腺超声检查：对于甲状腺异位不太敏感。甲状腺放射性核素显像通过甲状腺B超检查，可精确的判断甲状腺的生长部位、大小、发育情况及是否存在占位性病变。

X线检查：X线检查通常用来测定患者的骨龄，一般来说，呆小症患者的骨龄明显要落后于其实际年龄，也就是说呆小症患者骨骼发育的速度明显要落后于同阶段的正常人

鉴别诊断

根据呆小症患儿的典型临床表现以及甲状腺功能测定，基本可以直接诊断呆小症。但是对于年龄较大的患儿，应当于以下疾病相鉴别。

先天性巨结肠：先天性巨结肠的患儿在出生后就会存在便秘、腹胀的症状，部分患儿还有可能会存在脐疝，但是此类患儿并没有先天性甲状腺减退症的典型面容、精神表现等。可以通过这一点进行呆小症与先天性巨结肠的鉴别诊断。

21-三体综合症：21-三体综合症主要表现为智力发育落后，有特殊面容（眼距增宽、鼻梁扁平、舌头伸向外面），皮肤毛发均为正常，不存在粘液性水肿，常常还会伴随其他先天性畸形。可以通过染色体核型分析鉴别。

佝偻病：佝偻病患者通常都会有动作发育迟缓，生长落后等临床症状。但是佝偻病患中并不存在智力低下、皮肤毛发偏黄的表现。可通过血生化检查、X线片检查鉴别佝偻病与呆小症。

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