呆小症患者主要表现为智力发育缓慢、智力低下、生长发育缓慢、生理功能低下等。症状与甲状腺功能低下程度、甲状腺残留组织的多少等有关。如甲状腺发育缺如的患者在婴儿早期就会出现相应症状,而甲状腺发育不良的患者会在出生后几个月内,或生后数年内出现相应症状。
典型症状
散发性呆小症出生体格新生儿出生时体重超过90%的健康新生儿(体重一般超过4Kg),身长稍短、头围无异常;前囟、后囟较大(骨成熟障碍早期症状)。
体态:身材较小,典型的躯干长四肢短,腹部隆起,常常还会伴随脐疝。
特殊面容:脖子短,皮肤粗糙,头大,面色偏黄,毛发稀疏无光泽,颜面部水肿,眼睑部位水肿,睑裂增宽,鼻梁较为扁平,嘴唇较厚,舌头又大又宽又厚,舌头常常伸出口外,严重的还会影响呼吸和吞咽动作。黄疸期由于体内葡糖醛酸转移酶成熟时间延长,生理性黄疸的时间也相应延长。
低代谢症:群精神状态较差,不爱动;对周围的事物好奇感较弱;喜欢睡觉,嗜睡;食欲较差;声音低哑不洪亮;吃奶(吸吮乳头)无力;体温较低,怕冷,少汗;呼吸缓慢、脉搏较慢。
消化系统症状:胎便排泄时间延后,有腹胀、便秘、肠蠕动缓慢。神经系统症状智力发育缓慢,甚至智力低下;表情淡漠,给人一种呆呆的感觉;神经反射缓慢、迟钝;翻身、站立等动作较正常的婴幼儿较晚学会。呼吸道症状鼻塞、呼吸困难、嘴唇发绀,严重的还会出现呼吸暂停。
肌肉症状:肌张力低下。
心脏表现:可能会存在心包积液,心电图中P-R间期延长,心音低钝,听诊时可出现杂音。
血液系统部分呆小症患者可有贫血。
脑畸形:脑组织部发育异常,比如头过大、头过小、脑积水等。地方性呆小症(地方性先天性甲状腺功能减退症)神经性综合征主要表现为共济失调、瘫痪(痉挛性)、智力发育缓慢、智力明显低下,身材一般正常,伴或不伴甲状腺功能障碍。“黏液水肿性”综合征生长发育缓慢、智力低下,性发育缓慢,1/4患者可存在甲状腺肿大,TSH显著升高。
其他垂体激素缺乏症状:低血糖指的是空腹血糖低于2.8mmol/L,一般由于促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏引起,主要表现包括出汗、饥饿、头晕、烦躁、心慌等。
小阴茎:指的是阴茎短小,对于婴幼儿阴茎牵拉长度小于1.9cm即可视为小阴茎,对于成年人目前没有明确的界定,此病一般由Gn缺乏引起。
尿崩症:患者可能会出现尿量增多、烦躁易怒、口渴、饮水量大等表现,一般由AVP缺乏引起。
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