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低磷性佝偻病的诊断

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低磷性佝偻病怎么诊断？

医生在诊断低磷性佝偻病时，主要参考的是患儿的表现、化验和检查。如果患儿 l 岁左右即出现严重佝偻病表现，如下肢弯曲畸形等较严重的表现；化验血磷显著减低；血钙多在正常低限；l，25-(OH)2-D3 正常或减低；血甲状旁腺素升高或正常；尿磷增高，肾小管磷回吸收率常低于85％，基本就可以确定得了低磷性佝偻病。如果有条件进一步行基因突变的检测，如能检出突变基因则可进一步确定诊断。

低磷性佝偻病的诊断需要做哪些检查？

一般需要做体格检查、血液尿液化验、影像学检查、基因突变检测。

体格检查：主要用来了解患儿的身高及是否有畸形，记录患儿的身高、膝间距等数值，观察骨骼畸形的表现。

血液尿液化验：主要用来帮助诊断。包括血磷、血钙、碱性磷酸酶(ALP)、l，25-(OH)2-D3、24 小时尿磷和尿钙等数值。低磷性佝偻病的特征为低血磷、高尿磷、血碱性磷酸酶增高、正常血钙、正常或低尿钙、l，25-(OH)2-D3 正常或减低、甲状旁腺素正常。根据尿磷、血磷、肌酐可以计算肾小管磷重吸收率（英文缩写为 PTR），如果该指标小于 85%，则提示高尿磷，支持低磷性佝偻病的表现。血成纤维细胞生长因子 -23（英文缩写为 FGF-23）的检测对于诊断具有重要意义。

影像学检查：主要是肾脏 B 超，了解肾脏有无结石等异常情况；骨的 X 线片，寻找低血磷佝偻病的影像学表现，如干骺端模糊呈毛刷样或杯口样改变，骨皮质变薄，骨质稀疏，尺桡骨远端钙化带模糊或消失；如果怀疑肿瘤诱导的低磷性佝偻病，可以通过 CT、核磁共振、PET-CT 等影像学检查来帮助寻找肿瘤。

基因突变检测：抽血进行相关的致病基因，如 PHEX DMPl、ENPPl、FAM20c、SLC34A3 和 CLCN5 等基因。

低磷性佝偻病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

低磷性佝偻病、维生素 D 营养缺乏性佝偻病的患儿都表现为佝偻病，因此混淆和误诊。低磷性佝偻病以尿磷增多、血磷降低、常规钙剂和维生素 D 治疗无效为特征，而维生素 D 营养缺乏性佝偻病常规维生素 D 及钙剂治疗 2～4 周症状明显改善，血钙、磷、碱性磷酸酶也趋于正常。若患儿 1 岁后日照增多，反而佝偻病症状加重，应及时检查血磷、尿磷，如血磷降低、尿磷增高而用钙及维生素 D 治疗无效时应考虑诊断低磷性佝偻病，避免漏诊误诊。

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