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多发性神经纤维瘤的诊断

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通过体格检查（查体）、询问家族中是否有类似患者、进行 X 射线及 CT 等影像学检查后，医生可能初步诊断为多发性神经纤维瘤，确诊需要进行病理检查及基因检测。具体检查方法如下：

体格检查：可评估皮肤、视力、听力、智力的改变，并发现位于表浅部位的肿瘤。

头颅 CT：可发现位于头部的肿瘤。

X 射线检查：评估是否存在骨骼及器官的异常变化。

超声检查：评估新生肿物是何病变。

头颅磁共振成像：评价双侧听神经瘤生长情况、颅内有无其他病变。

病理检查：明确诊断多发性神经纤维瘤。

基因检测：基因分析有助于发现多发性神经纤维瘤 1 型或 2 型的基因突变。

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