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多发性神经纤维瘤

多发性神经纤维瘤的症状

牛奶咖啡斑、皮下多发缓慢生长且大小不等的神经纤维瘤、虹膜 Lisch 结节、双侧听力下降等是多发性神经纤维瘤的常见症状。

典型症状

多发性神经纤维瘤 1 型皮肤色素沉着斑:多发,呈咖啡色或淡棕色斑,多位于体表非暴露部位,呈卵圆形。最大直径一般大于 5 毫米。

无痛结节:表现为全身多发皮下沿神经分布的无痛性肿物,逐渐增大,少数可伴随放射性或灼烧样疼痛。此种神经纤维瘤通常生长缓慢,但在青春期、妊娠、绝经、严重外伤、精神刺激等情况下会迅速生长增大。

Lisch 结节:虹膜可见多发淡黄色结节。

其他症状:少数患者可出现智力下降,记忆下降等神经系统症状。生长于腹腔内的肿瘤可引起消化道出血、梗阻等症状。

多发性神经纤维瘤 2 型耳鸣:双侧对称性耳鸣,逐渐进展为听力下降。

颅内高压症状:位于颅内的肿瘤生长有一定占位效应,因颅腔容积固定,导致颅内压升高,可出现头痛、恶心、呕吐等症状。

癫痫:肿瘤刺激大脑可引起癫痫发作,即俗称的“羊癫疯”,患者表现为口吐白沫、四肢抽搐、意识丧失等。

并发症

多发性神经纤维瘤的并发症较为常见和复杂,其中,35% 伴中枢神经系统异常,如癫痫、精神病、反应迟钝、学习能力差等;5% 伴恶性外周神经鞘瘤。

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