致病因素包括环境因素,遗传因素等。
基本病因
多拇指畸形的发生与手的桡尺轴形成或分化异常有关。发育胚芽后侧的极化活动区(ZPA)的音猬(Shh)蛋白的表达是影响手部桡尺轴特性的主要因素,其他的相关因子包括Hox基因,成骨蛋白(BMP)和Gli-3等。
诱发因素
大多数多拇指畸形是散发的,也就是说没有明确的致病因素,可能是环境因素和遗传因素共同导致的变异。环境因素,包括放射性辐射,特定的感染,以及激素、酒精、药物等。
遗传因素,包括染色体缺陷或基因突变。有手部畸形家族史的家庭,其后代患病几率会比一般人高。
其他疾病,多拇指畸形可能是某些综合征在手部的临床表现,例如心手综合征。基因突变,单发的多拇指畸形通常是单基因突变导致的,遗传模式一般是常染色体显性遗传。
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