儿童急性早幼粒细胞白血病检查报告单-儿童急性早幼粒细胞白血病检查什么项目-儿童急性早幼粒细胞白血病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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儿童急性早幼粒细胞白血病的诊断

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儿童急性早幼粒细胞白血病的确诊主要参考临床症状、体征、骨髓细胞学检查结果、免疫分型、遗传学特征及分子生物学检测等。这些信息对疾病的诊断非常重要。同时，医生也会进行其他辅助检查，如超声、胸片、血液生化等来评判患儿身体情况及具体病情。

就诊科室

血液科、儿科、血液肿瘤科。

诊断依据

就诊时医生会通过询问患者之前的疾病史、家族史及治疗情况，初步了解患者的病情。儿童急性早幼粒细胞白血病的确诊依据是骨髓样本的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测结果。经典的急性早幼粒细胞白血病骨髓样本的细胞形态学应有早幼粒细胞白血病的典型特征，并能检测出特征性的染色体易位t（15;17）（q22;q21）或PML-RARα融合基因。

相关检查

常规身体检查：常规的身体检查，包括身体状况，疾病的表现，如体温、皮肤黏膜苍白、皮肤出血点及瘀斑、淋巴结及肝脾肿大、胸骨压痛等。

骨髓检查：医生会对患儿进行骨髓穿刺，即在常见的骨髓穿刺部位（如髂骨、胸骨）采用特殊的空心针头或者注射器进行穿刺，以抽取少量骨髓，之后送交实验室进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等方面的相关检测，以便确诊。

脑脊液检查：脑脊液是人体中枢神经系统里的一种体液。脑脊液检查的目的是检查患儿是否出现脑膜白血病（也是中枢神经系统白血病的一种类型，即白血病细胞浸润了中枢神经系统）。脑脊液检查的采样要通过腰部穿刺，即通过特殊的腰椎穿刺针，抽取患儿脑脊液进行细胞学等各项检查。但是，由于急性早幼粒细胞白血病存在明显的出血倾向，因此治疗早期不宜进行腰穿，一般需要在凝血功能恢复正常后再进行腰穿及脑脊液检查。

实验室检查：实验室会对血液、骨髓样本、脑脊液腰穿样本进行一系列的检查如：骨髓细胞形态学检查根据样本中的细胞形态学进行分型。免疫分型通过细胞表面的免疫学标记对细胞的类型进行分析。细胞遗传学和分子生物学分析对样本中细胞的染色体及与疾病相关的融合基因进行检查，检查是否有经典急性早幼粒细胞白血病病例有特征性的染色体易位t（15;17）（q22;q21）或PML-RARα融合基因。一般来说，染色体易位的检测通常通过染色体核型分析来进行。

融合基因的检测：可通过荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization， FISH）技术或RT-PCR（逆转录-聚合酶链式反应）技术进行。如果上述方法均未检出染色体t（15;17）易位或PML-RARα融合基因，可考虑补充RNA或 DNA测序检测。

血液检查：血常规血小板数目、各类白细胞的计数、血红蛋白含量、红细胞比例。除自动化血常规检查外，有时还会做血涂片进行人工分类。急性早幼粒细胞白血病患儿的血红蛋白和红细胞通常会出现不同程度的降低，白细胞大多情况下会升高，也可能正常或降低，血小板通常也会降低；外周血涂片中可以找到异常的早幼粒细胞。

血液生化检查：检查血液中常规的生化指标，以确定是否有超出正常范围的。通常会检查如肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH）、心肌酶、电解质等。

凝血功能检查：包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白降解产物（FDP）。由于急性早幼粒细胞白血病患儿一般存在凝血功能异常，因此如果怀疑或确诊急性早幼粒细胞白血病，应及时检查凝血功能，以便及早预防治疗严重出血。

影像学检查：胸部X片、腹部B超，并根据病情选择超声（以便了解心功能及腹部脏器情况）、CT（评估头部或胸腹部占位、出血或炎症情况）或磁共振成像（MRI，用于评估占位及出血和血管情况）。

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