本病需要根据组织活检进行诊断,除此之外,还需要进行全身的评估,以明确病情的严重程度,通常需要进行的检查有:
组织活检:明确诊断需要根据组织活检的结果,通常选择溶解性骨病变或皮肤病变进行活检。
常规的评估检查:血常规、肝功能、肾功能、电解质、总蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脱氢酶、铁蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能,骨骼 X 片、头颅磁共振、骨扫描和胸部 CT。
骨髓穿刺:如有血细胞减少,或是 2 岁以下的患者,需要进行骨髓穿刺和活检。
肺功能检查:如有肺部 LCH,需要接受肺功能检查。
肠镜:如有白蛋白水平降低或吸收不良,需要接受肠镜检查。
禁水试验:如怀疑有尿崩症,需要进行禁水试验。
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