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儿童生殖细胞瘤的诊断

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对于怀疑为生殖细胞瘤的患者，医生通常会通过影像学检查、肿瘤标记物检查、脑脊液细胞学检查和组织活检（或手术切除标本），来进行诊断和分期。

就诊科室

小儿神经科

诊断依据

病理学检查生殖细胞瘤的确诊，主要依赖肿瘤组织活检或手术切除标本，通过组织病理学检查确诊。

其他诊断依据如果肿瘤组织手术切除或者活检风险大，可采用临床诊断，标准如下：有生殖细胞瘤的典型临床表现和肿瘤影像学特点，血清和脑脊液肿瘤标记物甲胎蛋白（AFP）正常，人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）为3~50mIU/mL。双病灶（松果体区＋鞍上区）或松果体病灶伴有尿崩症，血清和脑脊液甲胎蛋白正常，人绒毛膜促性腺激素为正常水平，高于正常水平但不超过50mIU/mL。

相关检查

影像学检查：

平扫CT检查：平扫CT检査，可确定病变部位和大小，明确钙化、囊变或出血以及脑积水的程度，判断病变区域。

增强磁共振成像（MRI）：检查增强磁共振成像（MRI）检査能更清楚地显示病灶位置及其与邻近结构的关系、脑脊液循环通畅情况、大脑大静脉系统的解剖结构。同时，磁共振成像（MRI）检查还能发现生殖细胞瘤的远处播散病灶，目前，增强磁共振成像（MRI）检查已成为判断肿瘤有无远处播散转移的首选检查手段。

磁共振成像（MRI）：检查对肿瘤占位及远处播散病灶比CT检查更为敏感，但对于钙化不如CT敏感。

肿瘤标记物检查：虽然，肿瘤标记物水平并不是生殖细胞瘤的确诊金标准，但依然是重要的诊断指标，对于难以获得组织病理学诊断的患者，临床上可以通过血清的肿瘤标记物水平，结合发病年龄、临床症状和影像学特征，进行临床诊断。生殖细胞瘤一般不分泌甲胎蛋白，可能会分泌少量的人绒毛膜促性腺激素β亚单位。因此，患者血清的甲胎蛋白水平正常，人绒毛膜促性腺激素β亚单位通常为3~50mIU/mL。

脑脊液细胞学检查：脑脊液细胞学检查可以帮助对生殖细胞瘤进行分期。如果脑脊液细胞学检查呈阳性，即便脊柱磁共振成像未显示肿瘤侵犯脊柱，依然认为颅内的生殖细胞瘤发生了转移。

组织病理学检查（组织活检或手术切除标本）：组织病理学检查的肿瘤样本，可以通过组织活检或手术切除样本来获取。对于生殖细胞瘤这类颅内肿瘤，组织活检会切除部分颅骨，并用细针取出部分组织样本来进行检查，以便寻找和确定肿瘤细胞类型。活检的样本量较小，有时会导致诊断不准确。手术切除样本的样本量会相对更大，更有利于做出准确的诊断，但对人体的入侵性也较大。组织病理学检查的结果是生殖细胞瘤确诊最为重要的诊断依据。

鉴别诊断

生殖细胞瘤需要与其它类型的颅内生殖细胞肿瘤及其它松果体区和鞍上区的肿瘤相鉴别，可以通过磁共振成像检查、肿瘤标记物检查及组织病理学检查进行区分。

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