本病主要依靠测量身高体重综合辅助检查协助诊断,具体检查方法如下:
测量身高体重。
实验室检查:包含血清生长激素测定、性激素、微量元素等。
X 线检查:通常会拍摄左手手腕部 X 线片,以评估患者骨龄。
B 超:矮小女孩可行子宫附件超声,评估有无子宫或卵巢等缺如或发育异常;矮小男孩可行睾丸附件超声,评估有无发育异常。颅脑垂体磁共振。
染色体检查:适用于矮小女性伴青春期发育延迟、特殊面容、智力发育异常的患儿,用以排除先天性卵巢发育不全和 21-三体综合征等。
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