出现以下情况需及时就医:出生24~48小时后新生儿出现低位肠梗阻表现,如腹胀、呕吐、哭闹不止等。会阴检查无肛门。
就诊时,医生可能会询问如下问题:有没有胎粪?排尿如何?精神反应,腹胀及呕吐情况及严重程度?已经出现了多久,有无加重?哪些情况下可以缓解?有没有发现合并其他畸形?有没有伴发呼吸困难或其他问题?诊断流程大部分肛门闭锁诊断并不困难,出生后体检常可发现,部分可能需行超声检查。一旦确诊,需立即入院治疗,大部分患儿需外科手术治疗。
就诊科室
小儿外科
相关检查
查体:医生主要检查肛门及会阴部有无肛门开口、暗蓝色薄膜或瘘口等。
实验室检查:对患儿进行尿常规检查,在尿沉渣中发现肠上皮的角化上皮细胞,提示合并直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘。
影像学检查:
X线检查:腹部倒立侧位X线诊断先天性肛门闭锁的方法已沿用50多年,具有方便、经济等优点,但所得闭锁高度与术中实际测量所得结果往往存在误差,准确率仅72%。
超声检查:正常盆底软组织表现为非均质强回声,而胎粪则为低回声,两者的差异使超声检查可对肛门直肠闭锁高度进行测量。
CT或磁共振成像(MRI):可以清晰地对直肠末端肠壁、气体以及胎粪进行区分,从而准确显示闭锁位置,其准确性明显优于腹部X线平片。
尿道膀胱造影和瘘道造影:可显示瘘道、直肠以及两者位置关系,对确诊有重要价值。
鉴别诊断
本病一般诊断明确。对于医生来说,本病鉴别的重点在于需要准确判定直肠闭锁的高度,鉴别直肠盲端是否存在瘘道及瘘道性质,并判断是否合并其他畸形,从而更合理地采取治疗措施。
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