高 IgE 综合征的症状_高 IgE 综合征的症状是什么

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高 IgE 综合征的症状

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高 IgE 综合征患者多会有哪些症状与体征？

高 IgE 综合征可以引起多系统病变：

皮肤：始于出生后的最初几周内，为丘疹脓疱性且常结痂的皮疹，始发于面部和头皮，并向躯干上部 / 肩部和臀部蔓延。该皮疹会进展为湿疹样、脓疱化且严重瘙痒的皮疹，类似于特应性皮炎。皮疹弥漫性分布，并可能产生苔藓样变。该病脓疱等感染灶是「寒冷」样。一般的感染会引发局部皮肤温度增高，有温热感；但该类病人的皮肤感染灶的局部温度并不增高。

呼吸道感染：常有严重感染，但却不发热、感觉良好。慢性上气道感染伴持续和 / 或反复发作的鼻窦炎、化脓性中耳炎，以及乳突炎。肺部感染反复发作，并可危及生命；常并发支气管扩张、肺空洞 / 大泡、肺结节、支气管胸膜瘘等肺结构性病变。这种肺结构病变又易带来真菌、非结核性分枝杆菌等机会性感染。

易感染倾向：最常见金黄色葡萄球菌、白色假丝酵母菌、流感嗜血杆菌、A 组和 B 组链球菌、革兰氏阴性病原体（如假单胞菌属）、其他真菌。其中皮肤以金葡菌为主，肺部以金葡菌、流感嗜血杆菌为主，口腔、阴道和指甲等部位以白色假丝酵母菌为主。

特殊面容：有一个奇特的现象是，该病患者之间的面容相似度超过了患者与家人之间的相似度。最具特征性的表现是鼻翼增宽（宽鼻底）和鼻梁增宽。其他特征包括额头突出（前额隆起）、眼外眦距离增大及眼深凹。在婴儿时期，即可以观察到突出的前额、下唇和宽阔的鼻子。患者面部和耳鼻的软组织显著增厚，使皮肤外观呈面团质地，常被称为「粗陋面容」；该特征在 80%～100% 的患者中明显，并且随年龄增长而愈加突出；往往出生时没有，2～5 岁时开始软组织增厚，在青春期后尤为突出。

骨骼异常：常见乳牙滞留，导致形成双排齿；骨质疏松，易发生轻微骨折；脊柱侧凸；可见关节过度伸展。

其他表现：淋巴瘤风险增加。神经系统异常，导致认知技能、视觉-感知技能、工作记忆等相对较差。有先天性血管异常和获得性血管异常，如动脉瘤、假性动脉瘤和血管炎。冠状动脉的异常包括纡曲、扩张及局部动脉瘤，这可能带来严重并发症，甚至死亡。

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