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高 IgM 综合征

高 IgM 综合征的病因

高 IgM 综合征的病因是什么?

一系列遗传性疾病、先天性风疹综合征、T 细胞白血病或淋巴瘤、乃至口服苯妥英钠都可以引起血 IgM 增高。

高 IgM 综合征可以由哪些遗传疾病引起?

活化磷脂酰肌醇 -3 激酶综合征(活化 PI3K-δ 综合征);PMS2 缺陷;MutS 同系物 6(Mutator S homolog 6, MSH6)缺陷;共济失调性毛细血管扩张;Nijmegen 断裂综合征;普通变异型免疫缺陷病;CD40L 缺陷,又称为高 IgM 综合征 1 型;CD40 缺陷,又称为高 IgM 综合征 3 型;活化诱导性胞苷脱氨酶(activation-induced cytidine deaminase, AID)缺陷,又称为高 IgM 综合征 2 型;尿嘧啶 N-糖基化酶(uracil N-glycosylase, UNG)缺陷,又称为高 IgM 综合征 5 型;转换(switch, S)区 DNA 裂解的下游存在类别转换重组缺陷;分子基础不明的高 IgM 综合征 4 型。

高 IgM 综合征是怎么遗传的?

高 IgM 综合征最常见的形式是 CD40L 缺陷,遵循 X 连锁隐性遗传规律,即携带致病基因的女性一般不发病,携带致病基因的男性会发病。高 IgM 综合征第二常见的形式是 AID 缺陷,一般遵循常染色体隐性遗传。UNG 缺陷和 CD40 缺陷也呈常染色体隐性遗传。即携带两个致病基因者才发病。

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