高 IgM 综合征病因_高 IgM 综合征是什么原因引起_高 IgM 综合征有哪些原因

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高 IgM 综合征的病因

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高 IgM 综合征的病因是什么？

一系列遗传性疾病、先天性风疹综合征、T 细胞白血病或淋巴瘤、乃至口服苯妥英钠都可以引起血 IgM 增高。

高 IgM 综合征可以由哪些遗传疾病引起？

活化磷脂酰肌醇 -3 激酶综合征（活化 PI3K-δ 综合征）；PMS2 缺陷；MutS 同系物 6（Mutator S homolog 6， MSH6）缺陷；共济失调性毛细血管扩张；Nijmegen 断裂综合征；普通变异型免疫缺陷病；CD40L 缺陷，又称为高 IgM 综合征 1 型；CD40 缺陷，又称为高 IgM 综合征 3 型；活化诱导性胞苷脱氨酶（activation-induced cytidine deaminase， AID）缺陷，又称为高 IgM 综合征 2 型；尿嘧啶 N-糖基化酶（uracil N-glycosylase， UNG）缺陷，又称为高 IgM 综合征 5 型；转换（switch， S）区 DNA 裂解的下游存在类别转换重组缺陷；分子基础不明的高 IgM 综合征 4 型。

高 IgM 综合征是怎么遗传的？

高 IgM 综合征最常见的形式是 CD40L 缺陷，遵循 X 连锁隐性遗传规律，即携带致病基因的女性一般不发病，携带致病基因的男性会发病。高 IgM 综合征第二常见的形式是 AID 缺陷，一般遵循常染色体隐性遗传。UNG 缺陷和 CD40 缺陷也呈常染色体隐性遗传。即携带两个致病基因者才发病。

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