高 IgM 综合征检查报告单-高 IgM 综合征检查什么项目-高 IgM 综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

高 IgM 综合征的诊断

预约挂号

高 IgM 综合征 1 型或高 IgM 综合征 3 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

血清 IgG、IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。血清 IgM 水平正常或升高(约 50% 的 CD40L 缺陷患者血清 IgM 水平正常，甚至下降)。血清 IgA 水平显著下降（偶有 CD40L 缺陷患者的 IgA 血清水平正常）。B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。2/3 的 CD40L 缺陷患者出现中性粒细胞减少、15%～32% 有贫血，4% 有血小板减少。CD40 缺陷患者还存在树突状细胞 / 单核细胞缺陷。

高 IgM 综合征 2 型或高 IgM 综合征 5 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

血清 IgG、IgA 和 IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。血清 IgM 水平正常或升高。B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。

高 IgM 综合征 4 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

跟 AID 缺陷、UNG 缺陷类似，但残存 IgG 生成能力，所以 IgG 下降可不明显。

高 IgM 综合征 1 型如何诊断？

男性存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，就可以初步诊断 CD40L 缺陷导致的高 IgM 综合征。进一步确诊还需要：对于 6 个月内的婴儿，需要进行基因检测来确诊。因为该年龄段的孩子都会有不同程度的 CD4+ 淋巴细胞中 CD40L 表达能力降低。对于较大的孩子，可以行免疫分析来确诊，会发现体外激活时 CD4+ T 细胞表面上 CD40L 表达受损。对于临床高度怀疑 CD40L 缺陷，但抗 CD40L 单克隆抗体染色结果正常者，也需要进行基因检测来确诊。基于 CD40L 缺陷的遗传特点，女性一般不会有 CD40L 缺陷。当女性出现血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染时，应考虑 CD40 缺陷。

高 IgM 综合征 3 型如何诊断？

当患者存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，怀疑 CD40L / CD40 缺陷时，进一步确诊还需要：因为女性一般不会有 CD40L 缺陷，所以女性只需采用流式细胞检测 CD40 是否表达。男性应在确定 CD40L 正常时（确定方法见上一个问题），再采用流式细胞检测 CD40 是否表达。极少数流式细胞检测有 CD40 表达但临床高度怀疑 CD40 缺陷者，需要进行基因检查来确诊。

高 IgM 综合征 2 型及高 IgM 综合征 5 型如何诊断？

依靠基因检测确诊。

高 IgM 综合征 4 型如何诊断？

尚无确诊检验，主要是排除了其他基因缺陷可能后而确诊。

高 IgM 综合征【诊断】_相关文章

公开讨论：广州治疗皮肤瘙痒效果好的医院有哪些-广州治疗皮肤瘙痒哪里好 2025-06-10: 广州治疗皮肤瘙痒效果好的医院有哪些？皮肤瘙痒是一种神经精神性皮肤病，指没有原发皮疹但有瘙痒的皮肤病...详情

关注要点：杭州男科医院排名靠前 “热门榜”，杭州阿波罗医院专家多不多 2025-06-10: 关注要点：杭州男科医院排名靠前 “热门榜”，杭州阿波罗医院专家多不多详情

男科官网：杭州治前列腺炎医院 “排名曝光”，杭州阿波罗医院设备全不全 2025-06-10: 男科官网：杭州治前列腺炎医院 “排名曝光”，杭州阿波罗医院设备全不全详情

今日名单！杭州阳痿男科医院精选 “排名榜单”，杭州阿波罗医院行得通不呢 2025-06-10: 今日名单！杭州阳痿男科医院精选 “排名榜单”，杭州阿波罗医院行得通不呢详情

信息公开：杭州看附睾炎的男科医院综合排名，杭州阿波罗医院诚信不诚信 2025-06-10: 信息公开：杭州看附睾炎的男科医院综合排名，杭州阿波罗医院诚信不诚信详情

“动态直击” 杭州男科医院正式公布排名，杭州阿波罗医院 2025-06-10: “动态直击” 杭州男科医院正式公布排名，杭州阿波罗医院详情

榜单公布!广州市治疗皮肤过敏哪家医院好排名前十名榜单揭晓广州治疗皮肤过敏的医院 2025-06-09: 广州市治疗皮肤过敏哪家医院好？皮肤过敏是生活中常见的现象，是身体的过敏反应，是人对正常物质(过敏原...详情

【精准医疗在行动】我院特邀陕西省中医医院脑病康复名医辛银虎携手本院专家联合会诊查房，精准诊疗获患者好评! 2025-06-09: 会诊中，辛主任与我院医生们进行了充分的交流和讨论。针对患者的具体情况，辛主任提出了针对性的康复建议和...详情

济南看儿童语言发育迟缓的医院？济南六一儿童医院为患儿保驾护航！ 2025-06-09: 随着短视频行业的不断发展，我们经常能在短视频平台上刷到各种各样的宝宝，常常为他们日常生活和“奇特”...详情

济南看儿童遗尿症医院去哪家？济南六一儿童医院专家护航助成长！ 2025-06-09: 现在的很多年轻人都不愿意生孩子，主要原因是养育一个孩子太耗费精力和金钱。但是只有家长才能够体会，孩...详情

济南儿童自闭症治疗哪家专业？济南六一儿童医院专家团队给出答案！ 2025-06-09: 童年对于我们的人生来讲异常珍贵，因为那短短的几年时光，是人生中值得纪念和珍惜的。在孩子宝贵的童年时...详情

济南治疗儿童自闭症的医院哪家好？济南六一儿童医院专家实力在线！ 2025-06-09: 每个人都有难以忘怀的童年精力，有些人的童年是可以用一生来回味的，是疗伤的良药，而有些人的童年却是灰...详情

高 IgM 综合征相关文章

高 IgM 综合征疾病常识更多