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高 IgM 综合征的诊断

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高 IgM 综合征 1 型或高 IgM 综合征 3 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

血清 IgG、IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。血清 IgM 水平正常或升高(约 50% 的 CD40L 缺陷患者血清 IgM 水平正常，甚至下降)。血清 IgA 水平显著下降（偶有 CD40L 缺陷患者的 IgA 血清水平正常）。B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。2/3 的 CD40L 缺陷患者出现中性粒细胞减少、15%～32% 有贫血，4% 有血小板减少。CD40 缺陷患者还存在树突状细胞 / 单核细胞缺陷。

高 IgM 综合征 2 型或高 IgM 综合征 5 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

血清 IgG、IgA 和 IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。血清 IgM 水平正常或升高。B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。

高 IgM 综合征 4 型，进行实验室检查会有什么异常结果？

跟 AID 缺陷、UNG 缺陷类似，但残存 IgG 生成能力，所以 IgG 下降可不明显。

高 IgM 综合征 1 型如何诊断？

男性存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，就可以初步诊断 CD40L 缺陷导致的高 IgM 综合征。进一步确诊还需要：对于 6 个月内的婴儿，需要进行基因检测来确诊。因为该年龄段的孩子都会有不同程度的 CD4+ 淋巴细胞中 CD40L 表达能力降低。对于较大的孩子，可以行免疫分析来确诊，会发现体外激活时 CD4+ T 细胞表面上 CD40L 表达受损。对于临床高度怀疑 CD40L 缺陷，但抗 CD40L 单克隆抗体染色结果正常者，也需要进行基因检测来确诊。基于 CD40L 缺陷的遗传特点，女性一般不会有 CD40L 缺陷。当女性出现血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染时，应考虑 CD40 缺陷。

高 IgM 综合征 3 型如何诊断？

当患者存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，怀疑 CD40L / CD40 缺陷时，进一步确诊还需要：因为女性一般不会有 CD40L 缺陷，所以女性只需采用流式细胞检测 CD40 是否表达。男性应在确定 CD40L 正常时（确定方法见上一个问题），再采用流式细胞检测 CD40 是否表达。极少数流式细胞检测有 CD40 表达但临床高度怀疑 CD40 缺陷者，需要进行基因检查来确诊。

高 IgM 综合征 2 型及高 IgM 综合征 5 型如何诊断？

依靠基因检测确诊。

高 IgM 综合征 4 型如何诊断？

尚无确诊检验，主要是排除了其他基因缺陷可能后而确诊。

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