高 IgM 综合征 1 型或高 IgM 综合征 3 型会有哪些表现?
高 IgM 综合征 1 型或高 IgM 综合征 3 型的患者具有相似的特征,会同时导致体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷,即所谓「联合免疫缺陷」。表现为:复发性窦肺感染,即容易反复发生肺炎、鼻窦炎、中耳炎。约 1/3 的病人会出现始于婴幼儿期的慢性腹泻(反反复复长期存在腹泻现象)。容易发生硬化性胆管炎、肝硬化、胆管细胞癌,可发生在儿童期,可能跟小隐孢子虫、巨细胞病毒感染有关。易发生隐球菌、弓形虫、JC 病毒等感染,从而引起神经系统病变,比如脑膜脑炎、进行性多灶性白质脑病。常见发生蜂窝织炎、败血症、骨髓炎、阿弗他口炎等。易发生胃肠道、胰腺周围神经外胚叶肿瘤,以及前述的肝癌、胆管细胞癌。可能会发生儿童期的骨质疏松,导致易发骨折。易发生自身免疫性疾病,导致炎症性肠病、血细胞减少。对蛋白(破伤风、白喉和 B 型流感嗜血杆菌]和多糖(肺炎链球菌)抗原缺乏抗体反应,表现为接种这些疫苗后,无法产生对相应疾病的抵抗力。
高 IgM 综合征 2 型会有哪些表现?
高 IgM 综合征 2 型主要是导致体液免疫缺陷。因为不导致细胞免疫缺陷,所以不会出现 CD40L 缺陷导致的扁桃体缺如等淋巴组织缺乏现象。高 IgM 综合征 2 型的表现有:复发性窦肺感染,即容易反复发生肺炎、鼻窦炎、中耳炎。易因反复感染而引发支气管扩张。常见脑膜炎、蜂窝织炎、淋巴结炎和胃肠道感染。可由淋巴组织样增生,例如扁桃体异常肥大。约 20% 的患者会有自身免疫性疾病,导致血细胞减少、肝炎、炎症性肠病和关节炎等。对蛋白(破伤风、白喉和 B 型流感嗜血杆菌]和多糖(肺炎链球菌)抗原缺乏抗体反应,表现为接种这些疫苗后,无法产生对相应疾病的抵抗力。
高 IgM 综合征 4 型、高 IgM 综合征 5 型会有哪些表现?
高 IgM 综合征 5 型跟高 IgM 综合征 2 型的表现类似。高 IgM 综合征 4 型也跟高 IgM 综合征 2型表现类似,但严重程度略轻。
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