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高 IgM 综合征

高 IgM 综合征的治疗

高 IgM 综合征应该看什么科?

风湿免疫科、感染科。

高 IgM 综合征如何治疗?

首先是警惕感染等并发症,并在发现并发症时尽早治疗。因此建议:每 4~6 个月查一次肝功能,每年至少查一次肝脏超声,以及早发现肝脏并发症。每 6 个月使用 PCR 技术测一次粪便隐孢子虫和微孢子虫,以及早发现感染,一旦发现则尽早使用阿奇霉素、硝唑尼特防止感染进展。由于患者普遍存在体液免疫缺陷,因此建议:每 3~4 周输注一次人血免疫球蛋白,每次 400~600 mg/kg 体重。间隔时间不应超过 4 周,但也不需短于 2 周。长期口服复方磺胺甲噁唑预防感染。对于没有细胞免疫缺陷的 AID 缺陷、UNG 缺陷及高 IgM 综合征 4 型患者,预防性使用抗生素治疗慢性并发症(包括支气管扩张、复发性鼻窦炎等)很有必要。皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子,来治疗慢性重度中性粒细胞减少或重症感染。重组 CD40L 治疗有胆道隐孢子虫病症者。CD40L 或 CD40 缺陷病人还可通过造血干细胞移植来根治本病,尤其适合年龄较小、无肝病和接受过清髓性预处理的患者。尽早行造血干细胞移植可以预防慢性肝病的发生。

高 IgM 综合征的治疗效果如何?

CD40L 或 CD40 缺陷病人既有体液免疫缺陷,又有细胞免疫缺陷。而单纯的人血免疫球蛋白输入治疗,只能改善体液免疫缺陷,对病人已有的细胞免疫缺陷无帮助。因此,目前的最佳策略是在没有慢性肝病前及早行造血干细胞移植,预后相对较好。而 AID 缺陷、UNG 缺陷病人仅有体液免疫缺陷。所以只要予以人血免疫球蛋白输入,并积极抗感染治疗,则预防良好。

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