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谷固醇血症的诊断

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谷固醇血症，需要做哪些检查来确定诊断？

怀疑谷固醇血症，主要要进行植物固醇检测和基因检测。

植物固醇检测：使用气相色谱法（GCMS）或高效液相色谱法，定量检测血液中植物固醇（谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）的含量。正常人血谷固醇含量为 1～15 毫克／升，谷固醇患者血谷固醇含量可以增高数倍甚至数十倍。

基因检测：进行 ABCG5／ABCG8 基因检测，如果发现基因突变，结合相关表现就可以明确诊断。

谷固醇血症容易和哪些疾病混淆？如何鉴别？

谷固醇血症容易和一般的高胆固醇血症相混淆。对检查出有高胆固醇血症的患者，如果其父母亲血胆固醇正常或不符合常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症，需要警惕可能患有谷固醇血症。通过对植物固醇和基因的检测，可以进行鉴别。谷固醇血症表现为植物固醇明显增高、可以发现基因突变位点，而一般的高胆固醇血症则没有这两个特点。

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