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骨纤维结构不良

骨纤维结构不良的病因

基本病因

通过对本病的分子机制的大量研究表明,骨纤维结构不良是由染色体 20q13.3 上 GNAS 基因位点的偶发性激活突变引起的一种马赛克失调症。其结果是以纤维骨组织代替正常骨组织,由此产生的骨骼强度减弱,从而容易出现骨折和畸形,疼痛和功能障碍。目前还没有父母遗传给后代的充分证据。

高危人群

下述人群更容易患骨纤维结构不良,需加以注意:儿童及青少年。患有 McCune‐Albright 综合征, Jeffe‐Lichenstein 综合征和 Mazabreud 综合征的人。

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