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骨纤维结构不良

骨纤维结构不良的治疗

目前虽已知其为基因突变所引起的疾病,但尚无理想的基因治疗方法。对于无症状者,原则上无需进行治疗。治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。无症状的病变,应密切随访观察,病变发展较快者,伴有明显畸形和功能障碍者,进行手术治疗。因放疗有诱发恶变可能,单骨型主要以手术切除为主。手术目的主要是消灭病灶、增加骨强度、纠正肢体的生物力线、治疗和预防病理性骨折。

药物治疗

止痛药物:疼痛可能是多因素的,在保守治疗的基础上联合非阿片类镇痛药,热敷,按摩和其他方式,往往可以有效镇痛。

双膦酸盐治疗:虽然目前还没有可靠的临床证据,但双膦酸盐用于治疗中度甚至严重的骨痛是普遍认可的。静脉注射帕米膦酸盐,可以减轻骨痛,使骨转换指标正常化。

生物制剂:抗 RANKL 的人源化单克隆抗体,是一种强抗骨吸收药物,在少数病例报告中发现疼痛和骨的状况可以得到改善,甚至可以抑制肿瘤生长。但可能存在严重的副作用,其有效性和安全性需要进一步确定。

手术治疗

根治性切除虽为最佳治疗方法,但有导致功能障碍与影响美观的缺陷;而病灶部分切除术则易于复发,因此需根据具体情况权衡利弊后决定方案。手术方法应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握,原则上是尽可能彻底清除病变组织,又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。根据手术大小,主要有以下方式:

刮除植骨术:适用于病灶范围小、不伴有畸形和病理性骨折的患者,术中刮除病灶后骨的强度影响不大,因此可不做辅助内固定。

刮除植骨内固定术:对于负重骨,如股骨近端的纤维异常增殖症患者,大多选取刮除植骨内固定术来治疗。一般取患者自体骨或同种异体骨进行植骨。术后大多患者的病灶部位疼痛等症状消失,髋关节功能恢复较好。

刮除植骨后截骨矫形内固定术:对于伴有畸形(牧羊人手杖畸形)的股骨近端骨纤维结构不良患者,需通过截骨来达到矫形目的,术后可恢复力线,纠正下肢关节内翻畸形。但需注意可能出现截骨处骨不愈合,内固定失败等风险。

人工关节置换术:用于病变范围较大,股骨头、颈部受累严重,内翻等畸形明显的患者,以及髋关节畸形截骨手术失败、合并股骨头缺血性坏死的患者。人工关节置换术后患者可早期下地负重,迅速缓解疼痛,促使较快恢复髋关节及下肢的行走功能。此外,该术式由于切除范围广,可以减少病灶复发可能。对于年龄大的严重患者,该术式较为切实有效。

物理治疗

水上治疗,骑自行车和其他低强度的运动是合适的选择。在不增加骨折风险的情况下适当进行肌肉锻炼,保持肌肉力量。腿部长度差异可采用托举和矫形技术保守处理。辅助行走装置(如果需要的话)应该针对每个人的力学和承重力进行配置,以降低畸形风险。

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