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亨廷顿舞蹈病的诊断

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当身体出现了不自主的舞蹈样动作、或是没有原因的认知及精神异常时，需要前往权威的专业机构进行评估。

就诊科室

因为该病三大主要临床症状包括了运动、认知及精神方面，因此常见的就诊科室集中在神经外科、神经内科和精神科。

诊断依据

亨廷顿舞蹈病（HD）的临床诊断标准：典型的HD家族史；非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直；非其他因素导致的精神障碍伴随进行痴呆。影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿舞蹈病的诊断。PET检查：发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因（TT15）三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿舞蹈病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿舞蹈病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。

相关检查

遗传学检查：遗传学检测是亨廷顿舞蹈病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

脑电图检查：脑电图可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

影像学检查：

头部CT或MRI：对于诊断亨廷顿舞蹈病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。

SPECT检查：发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

鉴别诊断

多数亨廷顿舞蹈病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点。

散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿舞蹈病的鉴别诊断。

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