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混合型性腺发育不良的症状

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混合型性腺发育不良有哪些常见的表现？

混合型性腺发育不良的表现，概括来说就是女性或男性化不足，具体为：

生殖器异常：外生殖器表现不一，可兼有男、女两性特征。多数表现为不完全的男性特征，如隐睾、尿道下裂。部分表现为女性生殖器或轻度阴蒂肥大。也可能表现为外生殖器不对称，一侧偏女性化，一侧偏男性化 [4]。如患者性腺一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺（如输卵管、子宫等）。

发育异常：身材矮小，青春期延迟（男性遗精、女性月经来潮时间推迟或原发性闭经），性功能严重障碍，性欲缺失。

类似特纳综合征的女性表现：身材矮小，发际线低、内眦赘皮、短璞颈等，还可能造成心脏、肾脏、甲状腺等器官功能受损 [5]。

混合型性腺发育不良可能引起的并发症有哪些？

常见并发症为性腺肿瘤。分化不良的性腺癌变几率较高。一项中国研究发现，在 2 岁以上的 45，X/46，XY 嵌合体儿童中，有 18.8% 的患者发生性腺肿瘤 [3]。一旦确诊，需尽早行性腺切除手术。此外，部分患者出现先天性异常，如心血管异常、马蹄肾、听力受损等 [5]。

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