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肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化的诊断

当出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时,应及时就诊。就诊时医生可能会问如下问题:家里有没有其他亲人有类似疾病;肌肉无力多长时间了,有没有觉得肌肉出现萎缩迹象;有没有觉得肌张力特别高,就是肢体很僵硬;有没有觉得呼吸困难、吞咽困难、说话比之前不清楚。就诊科室神经内科。

相关检查

查体:医生将进行详细的全身体格检查,尤以神经系统相关查体为重。双上肢肌肉受累体征:可出现肌肉萎缩,肌张力一般不高,但腱反射亢进,Hoffmann征阳性双下肢肌肉受累体征:肌萎缩和肌束颤动往往比较轻,肌张力高,腱反射亢进,Babinski征阳性。

实验室检查:

血液检查:血常规一般正常;血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。还应监测甲状腺功能、维生素B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等,主要用于排除其他疾病。

脑脊液检查:行腰椎穿刺,取脑脊液进行检查,一般正常或蛋白有轻度增高,免疫球蛋白可能增高。

影像学检查:影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据,但有助于肌萎缩侧索硬化与其他疾病鉴别。如通过脊椎磁共振成像,可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。

其他检查:

同芯针肌电图:对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉,出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。

运动诱发电位:有助于发现肌萎缩侧索硬化临床下的上运动神经元病变,但敏感度不高。

肌肉活检:可见神经源性肌萎缩病理改变,同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

神经传导测定:主要用来诊断或排除周围神经疾病。

鉴别诊断

颈椎病:颈椎病可有手部肌肉萎缩,压迫脊髓时可导致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢,多见手肌萎缩。通常可通过肌电图进行鉴别。

多灶性运动神经病:一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病,其临床表现为进行性、非对称性肢体无力,以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性、多灶性传导阻滞,而感觉神经没有或只有很轻的受累。多数患者有血清抗GM1抗体滴度升高,静脉注射免疫球蛋白有效,可与之鉴别。

平山病:本病是一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与肌萎缩侧索硬化表现相似,但预后截然不同,发病年龄为青年,受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉,肌电图呈神经源性损害,病程呈良性,可自行停止。

脊肌萎缩症:指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性,导致肌无力和肌萎缩的疾病,是一种遗传性疾病,选择性累及下运动神经元,没有上运动神经元受累。

肯尼迪病:一种隐性遗传性运动神经元病,常于20~60岁起病,表现为缓慢进行性肌无力继而萎缩,主要累及面部、球部和肢体肌肉。常无上运动神经元受累,常合并雄激素不足的表现,包括男性乳房女性化、精子生成缺陷等,确诊需要基因检测。

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