急性间歇性卟啉病病因_急性间歇性卟啉病是什么原因引起_急性间歇性卟啉病有哪些原因

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急性间歇性卟啉病的病因

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急性间歇性卟啉病的病因，为血红素合成过程中的羟甲基胆素合成酶（HMBS，又称卟啉胆色素原脱氨酶）基因突变，导致其编码的酶活性下降所致。

基本病因

由于基因突变，血红素合成途径中第3个酶羟甲基胆素合成酶（HMBS），又称卟啉胆色素原脱氨酶（PBGD）部分缺失，酶活性下降，这种突变明显损害了血红素的合成。在某些药物等诱导因素刺激下，卟啉和/或其前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成增多，他们蓄积于胃肠道、神经组织（包括中枢神经、周围神经、自主神经系统及下丘脑神经核）、肝脏及肾脏并且排泄增多，从而引起复杂多变的临床症状。

诱发因素

多种内源性与外源性因素，可诱发某些杂合子患者急性发作，其他未知的遗传性因素亦可能为本病发作的诱因，多种诱发因素诱导肝脏卟啉前体合成酶（ALAS1）合成，并导致卟啉前体及其中间代谢产物过量生成。

药物及其他外源性化学物质：对急性卟啉病有害的大多数药物、乙醇及其他醇类等，为卟啉前体合成酶、细胞色素诱导剂，其可促进血红素的从头合成，也可直接诱导肝脏限速酶或解除对其的抑制效应。

内分泌因素：根据患者发病，常在青春期后和女性多见，可知激素因素在发病中起重要作用。

雌激素、黄体酮、某些睾酮代谢产物等，均为卟啉前体合成酶（ALAS1）强力诱导剂。

妊娠妊娠期间，女性由于限制热量、服用有害药物或其他不明原因，可导致疾病发作。

营养限制热量或碳水化合物摄入，可加重急性卟啉病，这种情况可出现在减肥、减肥手术等。

应激：各种形式心理或生理应激，可加重急性卟啉病，然而，其机制未明。

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