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脊髓性肌肉萎缩的诊断

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医生根据患者的症状，结合影像学、肌电图、肌肉病理检查等特点，一般即可做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断，基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。具体检查方法如下：

血清肌酸磷酸激酶（CPK）：Ⅰ 型血清 CPK 均为正常。Ⅱ 型偶见增高，其 CPK 同功酶 MB 常有升高。Ⅲ 型 CPK 水平常增高，有时可达到正常值的 10 倍以上，且同功酶变化以 MM 为主；一般 CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK 水平才开始下降。

CT 肌肉扫描：此有助于脊髓性肌萎缩症与各型肌营养不良的鉴别。脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失。

电生理检查：可反映四种主要类型脊髓性肌萎缩症的严重程度和进展情况。

病理检查：肌肉活检对确诊脊髓性肌萎缩症具有重要意义。其病理表现的特征是具有失神经，和神经再支配现象。各型脊髓性肌萎缩症亦有不同的肌肉病理特点。

基因诊断：基因检测可为确诊提供可靠的证据。

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