进行性肌营养不良病因_进行性肌营养不良是什么原因引起_进行性肌营养不良有哪些原因

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进行性肌营养不良的病因

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该病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。

基本病因

各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷，导致蛋白结构发生改变，影响蛋白功能，最终造成肌肉的进行性破坏。以最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例，发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷，使得其表达产物抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或表达障碍，导致肌细胞胞膜稳定性受损，肌细胞发生坏死和功能丧失。其中，Becker型肌营养不良DMD基因的功能并未完全缺失，所以发病年龄更晚，病情也明显轻于Duchenne型肌营养不良。

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