进行性肌营养不良检查报告单-进行性肌营养不良检查什么项目-进行性肌营养不良检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

进行性肌营养不良的诊断

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男童当无明显诱因出现肢体无力、行走及运动功能障碍时，应及时到神经内科就诊。当出现紧急情况时，如呼吸困难、严重胸痛甚至晕厥等，应至急诊就诊或拨打120急救电话。如果出现反复咳嗽、咳痰等呼吸感染症状，以及呼吸不畅、气短等呼吸功能下降的表现，呼吸困难明显应到急诊就诊，病情稳定可呼吸科就诊。如果发生心脏方面的问题，如出现心慌、胸闷等，病情严重及时急诊就诊，病情稳定可心血管内科就诊。如果出现呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状，应到消化内科就诊。

就诊科室

神经内科或内科。原发疾病，就诊于神经内科。依据肌肉受累部位的不同，就诊于对应的内科科室：如果出现呼吸道感染或呼吸功能下降，应到呼吸科就诊；如果出现心脏方面的问题如心功能下降、心动过缓、房颤等，应到心内科就诊。

诊断依据

当患者就诊时，医生可能会问如下问题：首次症状出现的时间（起病年龄）；目前存在的症状有哪些；是否逐渐加重；是否有之前确诊的心脏疾病；是否易反复呼吸道感染；有无呼吸费力表现；有无呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状。典型的临床表现和查体，有助于识别本病症状。结合发病年龄及家族史等病史信息、血清酶学测定、肌电图、肌肉病理活检等检查可临床疑诊，基因检测发现相应基因的致病性缺陷或者对肌肉组织用特异性抗体进行免疫组织化学检查，可确诊特定类型的进行性肌营养不良。

相关检查

体格检查：针对肌肉萎缩无力、肌肉假性肥大等，进行神经专科查体，以评估肌力、肌张力、病理反射等。

特殊检查：

肌电图：可以发现典型的肌源性受损表现。智力检测Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良的患儿，需要进行智力检测。

心电图：可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。实验室检查血清酶学检查包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和羟丁酸脱氢酶（HBD）。Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良等，显著升高达正常值的20~200倍，其他类型也有升高。谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）和肌红蛋白（Myo）在病情进展期也有不同程度升高。基因检查对不同类型的进行性肌营养不良的确诊具有重要价值。

影像学检查：

X线检查、心脏彩超：可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。CT检查可以发现骨骼肌的受损范围。

磁共振成像（MRI）检查：可以发现病变肌肉呈现不同程度的“蚕食现象”。

病理学检查：大多数进行性肌营养不良患者，进行肌肉活检，都可发现肌肉的坏死、再生，以及脂肪和纤维结缔组织代偿性增生。通过特异性的抗体检测肌细胞中特定蛋白是否存在，可鉴别各种类型的进行性肌营养不良。

鉴别诊断

进行性肌营养不良主要需与有类似临床表现的运动神经元病和其他肌肉疾病进行鉴别，需要医生通过详细的查体、辅助检查以及基因检测进行综合判断。需要重点鉴别的疾病有以下几类。

肌聚糖蛋白病一般起病时间较晚，进展较缓慢，但也可能在儿童期起病，患儿十余岁左右便失去行走能力，通过基因检测进行鉴别。

少年型近端脊肌萎缩症青少年期起病，四肢近端的肌肉萎缩，通过肌电图及病理检查可与肢带型肌营养不良相鉴别，表现为神经源性的肌肉损害。

慢性多发性肌炎有四肢近端无力的表现，所以需要与肢带型肌营养不良相鉴别。该病没有遗传史，常有肌肉疼痛，肌肉活检表现为肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。

肌萎缩侧索硬化症有手部小肌肉萎缩和无力的表现，但还有肌肉跳动、肌张力增高、病理反射阳性等表现，不难鉴别。

重症肌无力主要和眼咽型肌营养不良相鉴别。该病有易疲劳的特点，病情呈波动性，肌电图检查可以帮助鉴别。

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