主要表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，可引起容易摔跤等各种相应症状。患者也可出现智力障碍、胃肠道症状等。严重者常因心力衰竭或呼吸道衰竭而死亡。
典型症状
不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同，几种主要类型的肌营养不良常见症状如下。
Duchenne型肌营养不良：3~5岁时即出现肌肉无力的表现，如走路慢，脚尖着地，容易摔跤，蹲位站立困难，行走时呈现典型的“鸭步”，仰卧位起立时出现典型的Gowers征等。约90%的患儿存在肌肉假性肥大，也就是由于萎缩的肌纤维被脂肪和结缔组织替代，相应部位的体积增大，但是肌力却减弱的现象，以小腿后方的腓肠肌最为明显，也可能发生在三角肌、臀肌、股四头肌等。约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。后期因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。
Becker型肌营养不良：临床表现和Duchenne型肌营养不良相似，但是起病年龄在5~15岁，进展缓慢，病情较轻。可以和Duchenne型肌营养不良相鉴别的一个特征是12岁后还可以行走。智力正常，心脏损害较为少见，存活期与正常人接近。
面肩肱型肌营养不良：最先出现的表现是面部表情减少，眼睑闭合无力或闭眼后仍露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难。肩胛带肌肉萎缩也较早出现，两肩胛骨如翅膀一般竖起，称为“翼状肩胛”。肩胛带和上臂肌肉萎缩明显而不对称。由于口周的口轮匝肌出现假性肥大，嘴唇变厚并微微上翘，称为“肌病面容”。也可能存在腓肠肌假性肥大。病情进展较为缓慢，随病情进展可能出现视网膜病变、神经性耳聋，大约20%的患者会失去行走能力而需要坐轮椅，但存活期与正常人接近。
肢带型肌营养不良：10~20岁左右开始出现骨盆带肌肉萎缩，腰椎向前突出，行走时呈“鸭步”，上楼困难。可能出现腓肠肌假性肥大。随着病情进展，肩胛带肌肉也开始萎缩，表现为抬臂、梳头困难，出现“翼状肩胛”。病情进展较为缓慢，平均在症状出现后20年左右发展到丧失劳动能力。
眼咽型肌营养不良：40岁左右起病，最早出现的症状是双侧的上眼睑下垂和眼球运动功能障碍。随着病情进展，出现面部肌肉、眼部肌肉的轻度无力和萎缩，可出现吞咽困难、发音不清，四肢的近端肌力下降。
Emery-Dreifuss型肌营养不良：5~15岁左右开始出现手肘部位屈曲、跟腱缩短、颈部前屈受到限制、弯腰转身困难。智力正常，不出现腓肠肌假性肥大。心脏传导功能障碍，心肌损害明显，患者多死于心脏病。
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